Idiopaattinen myelofibroosi on vakava sairaus, joka vaikuttaa haitallisesti luuytimen muodostumiseen. Henkilöt, joilla on tämä sairaus, kokevat usein erilaisia oireita, jotka vaarantavat heidän immuunijärjestelmänsä, hengityselinsä ja elintoimintonsa. Usein myöhään aikuisena kehittyvä idiopaattisen myelofibroosin hoito riippuu oireiden esiintymisestä ja vakavuudesta. Tähän tilaan liittyvät komplikaatiot voivat sisältää maksan vajaatoimintaa ja leukemiaa.
Idiopaattisen myelofibroosin ilmentymä ilmenee arpikudoksen kehittymisestä luuytimen tilalle hankitun hematopoieettisen kantasolumutaation vuoksi. Punasolujen tuotanto tapahtuu normaalisti luuytimessä hematopoieesiksi kutsutun prosessin aikana. Tämäntyyppisen mutaation läsnä ollessa, kuten tapahtuu hematopoieettisissa kantasoluissa, verisolujen tuotanto muuttuu epätasapainoiseksi ja arpikudos kehittyy reaktiona luuytimen oikean toiminnan häiriintymiseen. Vaikka tällaisen hematopoieettisen kantasolumutaation kehittymiselle ei ole tunnettua ainoaa syytä, on ehdotettu, että altistuminen tietyille ympäristömyrkkyille, kuten bentseenille, voi edistää oireiden ilmaantumista.
Myelofibroosi havaitaan yleensä verikokeiden, kuten täydellisen veren ja verihiutaleiden, antamisen aikana. Yleensä verinäytettä käytetään puna- ja valkosolujen tason, hemoglobiinipitoisuuden ja verihiutaleiden lukumäärän arvioimiseen. Vatsan turpoamisen yhteydessä maksan tilan ja toimivuuden arvioimiseksi voidaan suorittaa lisäkuvantamistestejä. Idiopaattisen myelofibroosin diagnoosi vahvistetaan yleensä antamalla luuydinbiopsia.
Idiopaattisen myelofibroosin kehittyminen kestää yleensä vuosia ennen oireiden ilmaantumista. Idiopaattinen myelofibroosi, joka esiintyy aikuisuuden myöhempinä vuosina, yleensä 50 -vuotiailla ja sitä vanhemmilla, voi aiheuttaa erilaisia merkkejä ja oireita, jotka ilmaantuvat ja etenevät vähitellen. Usein yksilöt voivat huomata, että he alkavat mustelmia helpommin ja voivat tuntea itsensä väsyneiksi vähällä tai ei ollenkaan rasituksella. Ei ole harvinaista, että ihmiset, joilla on tämä tila, kokevat hengenahdistusta, joka ilmenee ilman selvää laukaisua, luun epämukavuutta ja yöhikoilua.
Yksilöt, jotka saavat idiopaattisen myelofibroosin diagnoosin, voivat kehittää erilaisia komplikaatioita tilansa vakavuudesta ja etenemisestä riippuen. Koska idiopaattinen myelofibroosi vaikuttaa immuunijärjestelmään ja jätteiden tuotantoon, joillekin voi kehittyä lisääntynyt alttius infektioille tai toissijaisille sairauksille, kuten kihti tai kasvaimet. Muita komplikaatioita voivat olla akuutti leukemia, niveltulehdus, suonen repeämä ja portaalihypertensio, jotka voivat heikentää asianmukaista maksan toimintaa.
Oireettomat henkilöt, eli ne, joilla ei ole oireita, eivät usein saa hoitoa ennen kuin tauti etenee ja oireet alkavat ilmetä. Useimmat oireiset henkilöt saavat hoitoa oireidensa tyypin ja vakavuuden perusteella. Ne, joille kehittyy anemia, voivat saada määräajoin verensiirtoja tai lääkehoitoa veren ja verihiutaleiden määrän lisäämiseksi. Tiettyjen komplikaatioiden, kuten pernan suurentumisen, läsnä ollessa voidaan antaa lääkehoitoja tai suorittaa leikkaus tulehtuneen elimen poistamiseksi lisäkomplikaatioiden estämiseksi.