Human Genome Project oli kansainvälinen yritys kartoittaa koko ihmisen genomi tieteellistä ja lääketieteellistä kehitystä varten. Vaikka hanketta johtivat amerikkalaiset valtion virastot, tutkijat 18 muussa maassa antoivat taitoja ja tietoja. Ihmisen genomiprojektin tuloksena julkaistiin enemmän tai vähemmän täydellinen kopio ihmisen genomista, joka on yleisön saatavilla ilmaiseksi useilla verkkosivustoilla, joiden avulla ihmiset voivat selata genomia eri tavoin.
Organismin genomi koostuu kaikesta geneettisestä materiaalista, mukaan lukien tiettyjen geenien koodaus. Tutkijoiden ensisijainen etu oli tiettyjen geenien paikantaminen kromosomeista ja yleisten geneettisten muunnelmien tutkiminen. He olivat kuitenkin kiinnostuneita myös koko genomista, ei vain geeneistä, koska materiaalia on paljon seulottavaksi. Niin sanottu “roska-DNA” ei ehkä näytä tekevän mitään toiminnallista, mutta se voi kuitenkin olla tärkeää.
Tutkijat alkoivat tutkia ajatusta ihmisen genomin kartoittamisesta 1980 -luvulla, ja projekti käynnistettiin virallisesti vuonna 1990. Kesti 13 vuotta ennen kuin julkaistiin kopio ihmisen genomista, ja tämä kopio sekvensoi noin 92% ihmisen genomista , jättäen huomiotta tietyt alueet, jotka olivat erittäin toistuvia ja vaikeasti järjestettävissä. Ihmisen genomiprojekti vaikutti valtavasti tieteisiin ja antoi myös ihmisten alkaa tutkia geneettisiä poikkeavuuksia ja niiden syitä.
Jokaisella ihmisellä on hieman erilainen genomi. Näytteitä neljästä henkilöstä käytettiin ihmisen genomiprojektissa luomaan käyttökelpoinen yhdistelmä, joka antaisi jonkin verran tietoa geneettisistä muunnelmista, ja lisänäytteitä sekvensoidaan jatkuvasti. Sen lisäksi, että sekvensointi antaa tietoa tiettyjen geenien sijainnista, tutkijat voivat myös tutkia ihmisen evoluution historiaa ja tarkastella ainutlaatuisten etnisten ryhmien erityispiirteitä.
Vaikka ihmisen genomiprojekti on virallisesti päättynyt, koska sen tavoitteet on saavutettu, tutkijat kehittävät jatkuvasti tässä tieteellisessä pyrkimyksessä saatuja tietoja ja hyödyntävät myös julkaistua ihmisen perimää erilaisissa töissä. Hanke on myös herättänyt useita mielenkiintoisia eettisiä kysymyksiä sekä tutkimuksia oikeudellisista ja sosiaalisista kysymyksistä, sillä ihmisen genomin sekvensointi avaa oven moniin tilanteisiin, jotka vaihtelevat geneettisen profiloinnin mahdollisuudesta tieteellisen tiedon väärinkäyttöön. tietoja tiettyjen poliittisten tai sosiaalisten kantojen tueksi.