Jacobsenin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa henkilön henkiseen ja fyysiseen kehitykseen. Se johtuu kromosomipoikkeavuudesta. Kehityksen viivästyminen ja tietyt fyysiset poikkeavuudet ovat tilan ensisijaisia oireita. Nykyaikaisen lääketieteen avulla tilan testaus voi tapahtua ennen syntymää käyttämällä lapsivesitutkimusta. Koska parannuskeinoa ei ole, Jacobsenin oireyhtymää sairastava henkilö tarvitsee elinikäisen erikoishoidon.
Jacobsenin oireyhtymä vaikuttaa yhteen ihmiseen jokaista 100,000 75: sta. Jopa 2% näistä tapauksista on naisia. Nämä luvut ovat karkeita arvioita. On varmaa, että neljännes kaikista oireyhtymästä syntyneistä lapsista kuolee ennen XNUMX -vuotiaita. Lisäksi on edelleen tuntematonta, aiheuttavatko oireyhtymän vanhempien genetiikka tai ympäristötekijät.
Vaikka tohtori Petra Jacobsen löysi hänen nimensä kantavan oireyhtymän vuonna 1973, lääketieteen tiedossa oli monta vuotta, ennen kuin oireyhtymä toimii. Geneettisen testauksen kehittämisen jälkeen havaittiin, että Jacobsenin oireyhtymästä kärsiviltä puuttuu suuri osa geneettisestä materiaalista, joka muodostaa kromosomin 11. Tämä suuri geneettisen materiaalin poistaminen on yksin vastuussa oireyhtymän aiheuttamista oireista.
Suuri määrä erityisiä oireita mahdollisti Jacobsenin oireyhtymän diagnosoinnin ennen geneettisen testauksen tuloa. Syntymästä ilmenneet oireet ovat kasvojen epämuodostumia, mukaan lukien leveät silmät, epicanthal-taitokset, pieni leuka ja ylöspäin suuntautuneet sieraimet. Jos lapsi elää yli 2 -vuotiaana, hänellä on kehitysviiveitä sekä kognitiossa että fyysisessä kasvussa. Myös sisäelinten sairaudet, kuten synnynnäinen sydänsairaus ja munuaissairaudet, ovat yleisiä. Nämä hengenvaaralliset oireet vain pahenevat lapsen kasvaessa.
Vanhemmat, jotka ovat huolissaan siitä, että heidän lapsellaan on Jacobsenin oireyhtymä, voivat testata häiriön määräämällä lääkärin suorittamaan lapsivesitutkimuksen raskauden aikana. Lapsiveden keräämisen avulla lääkäri voi samanaikaisesti testata monia geneettisiä sairauksia, jotka voivat vaikuttaa lapseen. Jos testi on positiivinen oireyhtymän tai muun häiriön suhteen, vanhemmilla on yleensä mahdollisuus joko lopettaa raskaus tai aloittaa valmistautuminen lapsen kasvattamiseen, joka tarvitsee elinikäistä erikoishoitoa.
Jotta Jacobsenin oireyhtymästä kärsivä lapsi pysyisi mahdollisimman terveenä, tarvitaan säännöllisiä vierailuja lastenlääkärin ja useiden asiantuntijoiden kanssa. Nämä asiantuntijat voivat seurata oireita, jotka vaikuttavat sisäelimiin ja kehon kehitykseen. Vaikka mikään ei voi parantaa Jacobsenin oireyhtymää, sen fyysisten oireiden hoito varhaisessa vaiheessa varmistaa, että lapsella on paras mahdollinen elämänlaatu.