Jacobsin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtaa siihen, että mieslapsilla on ylimääräinen Y -kromosomi. Ei pidä sekoittaa XXY -kromosomiin, joka aiheuttaa steriiliyttä miehillä, tämä tila ei yleensä aiheuta suuria fyysisiä poikkeavuuksia. Tunnetaan myös yksinkertaisesti nimellä 47, XYY, miehet, joilla on Jacobsin oireyhtymä, kasvavat kuitenkin pitemmiksi kuin useimmat miehet ilman tätä ehtoa.
Normaaleilla ihmisillä on yhteensä 46 kromosomia solua kohden. Näistä 46 kromosomista kaksi on X- ja Y -kromosomeja, jotka määrittävät syntyykö nainen vai mies. Ne, jotka saavat kaksi X -kromosomia, syntyvät naisiksi, kun taas X- ja Y -kromosomilla syntyneet syntyvät mieheksi. Henkilöillä, joilla on Jacobsin oireyhtymä, on kuitenkin 47. kromosomi, joka on ylimääräinen kopio Y -kromosomista.
Jacobsin oireyhtymään ei tunneta syytä. Tutkimukset osoittavat, että tämä poikkeama tapahtuu satunnaisesti eikä näytä olevan perinnöllinen ominaisuus. Vaikka ei myöskään näytä olevan merkittäviä fyysisiä poikkeavuuksia miehillä, joilla on tämä oireyhtymä, näyttää olevan muita eroja tämän tilan poikien ja niiden kanssa, jotka eivät ole syntyneet ylimääräisellä Y -kromosomilla. Nämä erot sisältävät ensisijaisesti oppimisvaikeuksia, viivästyneitä motorisia taitoja, puheviiveitä, käyttäytymisongelmia ja käden vapinaa.
Syntyessään vanhemmat ja huoltajat eivät huomaa mitään epätavallisia oireita, jotka liittyvät Jacobsin oireyhtymään. Pojat, joilla on tämä sairaus, osoittavat merkkejä normaalia hitaammasta emotionaalisesta kypsyydestä ja ovat hieman fyysisesti aktiivisempia kuin muut. Esikouluikäisenä voidaan havaita pieniä oppimisviiveitä ja puheviiveitä, mutta ne eivät yleensä aiheuta suurta häiriötä pojan oppimiseen tai yleiseen kypsymiseen.
Fyysisesti pojat, joilla on tämä sairaus, näyttävät kypsyvän yhtä nopeasti kuin muut ikäryhmänsä pojat. Ainoa merkittävä ero on se, että ylimääräisellä Y -kromosomilla olevilla pojilla on taipumus kasvaa keskimääräistä korkeammiksi, mutta ei epänormaalisti. Miehet, joilla on tämä oireyhtymä, etenevät murrosikään samaan tahtiin kuin muut pojat, ovat hedelmällisiä eivätkä osoita mitään hormonaalisia eroja muista ikäisistä pojista ja nuorista miehistä.
Henkisesti ja emotionaalisesti pojilla, joilla on Jacobsin oireyhtymä, on hyvin pieni riski kehittää henkisiä ja sosiaalisia ongelmia, mutta vain jos heitä ei kasvateta rakastavassa ja kannustavassa ympäristössä. Tutkimukset osoittavat, että ylimääräisen Y -kromosomin omaavat miehet, joita kasvatetaan köyhässä ympäristössä, jossa ei ole stimulaatiota ja rakkautta, osoittavat hieman suurempaa riskiä kehittää huonokuntoisia käyttäytymismalleja kuin muut saman kodin sisarukset. Jossain vaiheessa historiaa tämä ehto liittyi laajalti rikolliseen käyttäytymiseen, mutta nykyajan tutkimus on osoittanut, että tämä ei yksinkertaisesti ole totta.