Joubertin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen poikkeavuus, johon liittyy pikkuaivojen vermis, osa aivoja koordinaatiosta ja tasapainosta. Tämän tilan vakavuus vaihtelee sen mukaan, onko pikkuaivojen vermis osittain epämuodostunut vai kokonaan poissa, ja tilan voi myös monimutkaista samanaikaiset sairaudet, muut tilat ja poikkeavuudet. Jotkut tapaukset diagnosoidaan kohdussa käyttämällä rutiininomaista ultraäänitutkimusta, kun taas toiset voidaan diagnosoida syntymän jälkeen lääketieteellisillä kuvantamistutkimuksilla, jotka voivat havaita aivojen poikkeavuuksia.
Joillakin tämän oireyhtymän tapauksilla näyttää olevan geneettinen yhteys. Perheet, joilla on ollut tiettyjä geneettisiä sairauksia, voivat olla alttiita Joubertin oireyhtymälle, ja tämä tila voi ilmetä yhdessä perinnöllisen sairauden kanssa. Muissa tapauksissa se näyttää johtuvan spontaanista mutaatiosta, joka häiritsee pikkuaivojen vermiksen ja aivorungon muodostumista. Potilaat ja perheet, jotka ovat halukkaita geneettisten tutkijoiden tutkittavaksi, voivat antaa arvokasta tietoa tämän tilan ja muiden synnynnäisten poikkeavuuksien tutkimiseen.
Nopeat lihasten liikkeet, huono lihaskontroll, lihasheikkous ja nopeat silmänliikkeet ovat Joubertin oireyhtymän oireita, jotka ovat melko yleisiä, koska epämuodostunut tai poissa oleva pikkuaivojen vermis liittyy suoraan lihasjärjestelmään. Muita oireita voivat olla kouristukset, kielen häiriöt, makuhalkio, ylimääräiset sormet ja varpaat, munuais- tai maksaongelmat, näköongelmat tai vakavat kehitysvammat. Yleensä mitä vakavampi epämuodostuma, sitä vakavammat oireet ovat potilaalle ja nopeampi diagnoosi.
Tätä oireyhtymää ei voida parantaa, koska siihen liittyy synnynnäinen poikkeavuus, jota ei voida korjata. Sitä voidaan kuitenkin hallita käyttämällä erilaisia oireita käsitteleviä tekniikoita, kuten leikkaus suulakihalkojen korjaamiseksi ja fysioterapia lihaksen sävyn kehittämiseksi. Hoito tekee potilaasta paljon mukavampaa ja parantaa elämänlaatua, varsinkin kun tukihoitoon liittyy vanhempien tuki koko elämän ajan.
Joubertin oireyhtymän potilaiden elinajanodote on vaihteleva. Vakavammat poikkeavuudet voivat aiheuttaa uniapnean ja muita sairauksia, jotka voivat olla hengenvaarallisia, ja lapset, joilla on vakavia muotoja, voivat kuolla varhaisessa iässä. Muut ihmiset voivat jatkaa suhteellisen normaalia elämää tavanomaisilla pituuksilla, varsinkin jos heille annetaan tarkkaavaista ja ennakoivaa hoitoa. Vanhempien tulisi keskustella elinajanodoteesta ja vaihtoehdoista elämän ylläpitämiseksi diagnoosin aikaan.