Mikä on joulutauti?

Hemofilia B: tä kutsutaan joskus joulutaudeksi, koska nuori poika nimeltä Stephen Christmas oli ensimmäinen potilas, jolla todettiin olevan tämä hemofilia. Hemofiliaa on useita tyyppejä ja kaikki ovat sairauksia, jotka aiheuttavat ongelmia veren hyytymisessä. Joulutaudille on ominaista riittämätön määrä hyytymistä aiheuttavaa plasman proteiinia, jota kutsutaan tekijä IX: ksi. Se on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa X -kromosomin resessiivinen geeni; naaraat, joilla on toinen X -kromosomi, joka todennäköisesti estää resessiivisen geenin ilmentymisen, voivat siksi olla tämän taudin kantajia eivätkä heillä ole oireita. Hemofilia B on paljon yleisempi miehillä, joilla ei ole toista X -kromosomia suojaamaan heitä sen aiheuttavalta resessiiviseltä geeniltä.

Naisilla, jotka ovat joulutautia aiheuttavan resessiivisen geenin kantajia, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää geeni sekä pojilleen että tyttärilleen, koska he antavat lapsilleen yhden X-kromosomin. Pojilla, jotka perivät geenin äidiltään, on aina sairaus, koska Y -kromosomi ei estä geeniä ilmentymästä. Poika ei voi periä tautia isältään, koska hän saa isältään vain Y -kromosomin. Tytöt perivät X -kromosomin sekä äidiltään että isältään, joten he kehittävät taudin vain, jos he perivät geenin molemmilta vanhemmiltaan, ja ovat vain kantajia, jos he perivät geenin vain yhdeltä vanhemmalta. Naiset, joilla on hemofilia B, siirtävät geenin aina lapsilleen, koska molemmilla X -kromosomeilla on geeni, ja B -hemofiliaa sairastavat miehet siirtävät geenin aina tyttärilleen, koska ainoa X -kromosomi kantaa geenin.

Joulutaudin vakavuus riippuu yleensä siitä, kuinka paljon tekijä IX: ää on veressä. Jos tekijä IX -tasot ovat erittäin alhaiset, potilaat voivat saada spontaania verenvuotoa ilman ilmeistä syytä. Potilaat, joiden taso on lievästi tai kohtalaisen alhainen, voivat vuotaa liikaa vuotoa vain vamman tai leikkauksen jälkeen. Vakavan hemofilian oireet on yleensä helpompi havaita, ja niihin kuuluvat tyypillisesti raskaat mustelmat, turvonneet tai kivuliaat nivelet, verinen virtsa tai uloste, nenäverenvuoto ja pitkittynyt verenvuoto trauman tai vamman jälkeen. Ihmiset, joilla on lievä hemofilia, eivät välttämättä näytä oireita ennen kuin heille tehdään hammashoito tai leikkaus, joka aiheuttaa runsasta verenvuotoa.

Joulutautia hoidetaan täydentämällä potilaan verta tekijä IX -tiivisteillä. Näitä tiivisteitä voidaan antaa tarvittaessa kotona aina, kun potilas alkaa vuotaa verta, tai lääkärit ja hammaslääkärit voivat määrätä ne ennen tiettyjä toimenpiteitä runsaan verenvuodon estämiseksi. Ihmiset, joilla on vaikea hemofilia B, saattavat joutua hoitamaan tekijä IX -tiivisteitä säännöllisesti ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä.

Hoidon myötä joulutaudista kärsivät ihmiset voivat yleensä elää suhteellisen normaalia elämää. Liiallisen verenvuodon aiheuttamat terveysongelmat, mukaan lukien nivelvauriot ja aivojen verenvuoto, ovat kuitenkin vaarassa. Muita joulutauteihin liittyviä riskejä ovat hepatiitti B: n saaminen, joka johtuu usein altistumisesta verituotteille, tromboosin kehittyminen hoidon jälkeen ja tekijä IX: n estäjien kehittäminen, jotka voivat tehdä hoidon tehottomaksi.