Kartagenerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa karvaiset ulokkeet, nimeltään silmät, jotka vuoraavat henkilön hengitysteiden toimintaa epänormaalisti. Terveissä keuhkoissa ja hengitysteissä silmät liikkuvat rytmisellä liikkeellä estämään liman kertymistä ja poistamaan bakteereja, jotka voivat aiheuttaa infektioita. Henkilö, jolla on Kartagenerin oireyhtymä, ei pysty poistamaan limaa hengitysteistä, mikä johtaa usein vilustumiseen, jatkuviin poskiontelongelmiin, keuhkoputkentulehdukseen ja muihin terveysongelmiin. Tilaa ei voida parantaa, mutta lääkärit voivat määrätä lääkkeitä kroonisten oireiden tukahduttamiseksi ja myöhempien infektioiden riskin vähentämiseksi.
Sveitsiläinen lääkäri Manes Kartagener kuvasi häiriötä ensimmäisen kerran yksityiskohtaisesti vuonna 1933. Kartagener tunnisti tilan fyysiset oireet, mutta sen ajan lääketieteelliset tiedot eivät antaneet hänen selittää syytä. Lääkärit tietävät nyt, että hyvin spesifinen geneettinen mutaatio johtaa sikojen epäsäännölliseen tuotantoon ja toimintaan sikiön kehittyvissä hengitysteissä. Mutaatio kantaa resessiivisessä geenissä ja voi siirtyä sukupolvelta toiselle.
Lima ja silmät toimivat yleensä yhdessä vangitakseen ja poistamaan bakteerit hengitysteistä. Kartagenerin oireyhtymän tapauksessa limaan jääneet bakteerit eivät poistu, mikä altistaa hengitysteille usein akuuteille infektioille. Lapsi, joka kärsii sairaudesta, voi kärsiä jatkuvasta poskiontelon paineesta, nenän tukkoisuudesta, yskästä ja hengityksen vinkumisesta. Hänellä on useita keuhkoputkentulehduksia, keuhkokuumeita ja vilustumisia. Aikanaan hengitysteiden tulehdus ja ärsytys voivat johtaa kroonisiin keuhkosairauksiin ja korvaongelmiin.
Lastenlääkärit voivat diagnosoida Kartagenerin oireyhtymän ottamalla rintakehän röntgenkuvat ja keuhkojen tietokonetomografiat. Asiantuntija saattaa päättää ottaa biopsian hengitysteiden kudoksesta ja limasta tarkistaakseen sairastuneet solut. Mikroskoopin avulla asiantuntija voi selvästi nähdä, onko silmuissa poikkeavia liikemalleja. Kun diagnoosi on tehty, lääkärit voivat valita parhaan hoidon.
Kartagenerin oireyhtymään ei ole pysyvää parannuskeinoa, mutta lapset voivat oppia vähentämään altistumisriskiä bakteereille ja ottamaan päivittäin lääkkeitä vakavien infektioiden estämiseksi. Potilaille, joilla on aktiivisia infektioita, määrätään yleensä antibakteerisia, tulehdusta ehkäiseviä ja yskää estäviä lääkkeitä oireiden voittamiseksi. Jos Kartagenerin oireyhtymä johtaa poskiontelovaurioon tai kuulon heikkenemiseen, leikkaus voi olla tarpeen kanavien puhdistamiseksi, tulehtuneen kudoksen poistamiseksi korvakäytävistä ja keinotekoisten putkien istuttamiseksi paremman kuulon edistämiseksi. Useimmat lapset pystyvät välttämään kroonisia terveysongelmia ja elämään normaalia elämää hoidon ja usein lastenlääkäreiden kanssa tekemien tarkastusten avulla.