Karyotyyppi on kuva, joka kuvaa organismin kromosomeja. Termiä käytetään myös viittaamaan yleisemmin lajin terveessä edustajassa esiintyvään kromosomikomplementtiin. Ihmisellä on esimerkiksi 46 kromosomia 23 parissa. Karyotyypit voivat vaihdella radikaalisti lajien välillä ja joskus lajin sisällä, ja tutkijat löytävät jatkuvasti lisää tietoa niistä. Mikroskopian ja tieteellisen kuvantamisen parannusten ansiosta on mahdollista luoda erittäin yksityiskohtaisia, korkealaatuisia karyotyyppejä tutkimusta varten.
Kuvan luomiseksi kromosomeista otetaan näyte, värjätään ja valokuvataan tyypillisesti solujakautumisen aikana, kun kromosomit ovat hyvin näkyvissä. Geenitieteilijä järjestää kromosomit, sovittaa parit yhteen ja järjestää ne riveiksi niin, että ne voidaan havaita selvästi. Värjäys- ja kuvantamistyypistä riippuen erilaiset yksityiskohdat ovat näkyvissä. Karyotyyppi voidaan valmistaa aikuisen elävän organismin solusta, lapsesta tai soluista, jotka on otettu kehittyvästä sikiöstä diagnostista testausta varten.
Kun geneetikko tarkistaa karyotyypin, hän arvioi kuvan etsimään poikkeavuuksia. Kromosomien muoto, koko ja lukumäärä voivat vaihdella, ja nämä vaihtelut voivat antaa vihjeitä lääketieteellisestä ongelmasta. Jos esimerkiksi ihmisen karyotyyppi paljastaa, että potilaalla on kolme kopiota 21. kromosomista kahden sijasta, potilaalla diagnosoidaan Trisomy 21, joka tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä. Tutkijat voivat myös verrata potilaan kromosomaalista kaistaa etsimään poikkeavuuksia ja muunnelmia.
Jotkut organismit osoittavat geneettistä mosaiikkia, jossa geneettinen materiaali solusta toiseen vaihtelee. Tästä syystä, kun karyotyyppi valmistetaan, geneetikko voi käyttää näytteitä useista soluista sen määrittämiseksi, onko geneettinen vaihtelu yhdenmukainen koko kehossa. Geneetikko voi myös pyytää lisätestejä tietyille kromosomeille löytääkseen kiinnostavaa tai huolestuttavaa geneettistä materiaalia, kuten geenejä, jotka aiheuttavat perinnöllisiä sairauksia.
Karyotyyppejä voi tilata useista syistä. Kun ihmiset vierailevat geneettisessä neuvonantajassa saadakseen tietoa geneettisistä olosuhteista, neuvonantaja voi saada karyotyypin osana potilaan arviointia. Karyotyyppejä käyttävät myös tutkijat, jotka ovat kiinnostuneita erilaisista geneettisistä olosuhteista ja lajien välisistä vaihteluista. Monet ihmiset ovat nähneet karyotyypin, vaikka he eivät ehkä ole tienneet siitä, koska karyotyyppejä käytetään usein kuvaamaan geneettisiä oppikirjoja ja artikkeleita geneettisistä olosuhteista.