Kearns-Sayren oireyhtymä tai KSS on neuromuskulaarinen sairaus, joka yleensä koskee vain alle 20-vuotiaita. Sitä kutsutaan myös usein Okulokraniosomaattiseksi neuromuskulaariseksi sairaudeksi, jossa on repaleisia punaisia kuituja, ja se johtuu yleensä mitokondrioiden DNA: ssa esiintyvistä poikkeavuuksista . Joitakin yleisimpiä oireita ovat rajoitetut silmien liikkeet, silmäluomet, jotka laskeutuvat, luustolihasten heikkous, sydämen lohko, kuulon heikkeneminen ja diabetes. Tämä häiriö etenee tyypillisesti hitaasti, ja vaikka ei ole parannuskeinoa, oireita voidaan yleensä hoitaa, joten ne eivät ole niin vakavia. Kearns-Sayren oireyhtymä todennäköisesti lyhentää elinajanodotetta, varsinkin kun on olemassa vakavia sydänongelmia, mutta sairastuvuus vaihtelee yleensä sen mukaan, kuinka vakavia oireet ovat.
Yksi Kearns-Sayren oireyhtymän ensimmäisistä oireista on yleensä rajoitettu silmien liike, joka lopulta pahenee, kunnes toista tai molempia silmiä ei voi liikuttaa ollenkaan. Ptoosi tai roikkuvat silmäluomet usein alkavat yhdessä pigmentaalisen retinopatian tai verkkokalvon pigmentaation kanssa, mikä voi heikentää näkökykyä. Muita fyysisiä oireita voivat olla lyhytkasvuisuus, luustolihasten heikkous ja ataksia, jolle on ominaista liikkeiden koordinoinnin vaikeus.
On myös muita Kearns-Sayren oireyhtymän oireita, jotka eivät ole yhtä ilmeisiä, koska ne liittyvät elimiin. Esimerkiksi sydänongelmia, kuten kongestiivinen sydämen vajaatoiminta, voi esiintyä bradykardian lisäksi, jota kutsutaan myös sydämen lohkoksi. Siten sydän voi lyödä liian hitaasti, mikä vaatii usein joko lääkkeitä tai sydämentahdistinta potilaan elinajanodotteen ja elämänlaadun parantamiseksi. Muita oireita, jotka eivät ehkä ole ilmeisiä muille, ovat dementia, diabetes, kuukautisten epäsäännöllisyys, satunnaiset kohtaukset ja kuurous. Vaikka Kearns-Sayren oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, useimmat lääkärit voivat hoitaa jokaisen oireen erikseen.
Tämän häiriön puhkeaminen on yleensä hidasta, koska oireet voivat alkaa näkyä kehon toisella puolella ja sitten edetä toiselle puolelle. Useimmat tapaukset ilmenevät potilailla ennen 20 vuoden ikää, mutta tämä on ainoa havaittavissa oleva malli, koska tämä häiriö voi esiintyä kenellä tahansa sukupuolesta tai sukupuolesta riippumatta. Se on yleensä spontaania mutaatiota, vaikka jotkut tapaukset ovat perinnöllisiä, joten ei ole tunnettua tapaa estää tätä tilaa. Tämä häiriö voi johtua DNA: n poistamisesta mitokondrioista, jotka ovat pieniä sauvamaisia organelleja, joita esiintyy jokaisessa kehon eukaryoottisolussa. Heidän tehtävänsä on tarjota energiaa jokaiselle solulle, mutta ne hallitsevat myös solujen kasvua, solukuolemaa ja solujen kiertoa yleensä, minkä vuoksi mitokondrioiden häiriöt vaikuttavat usein niin moniin kehon osiin.