Mikä on kissan silmän oireyhtymä?

Kissan silmän oireyhtymä on harvoin esiintyvä geneettinen tila, joka voi esiintyä, kun ihmisillä on lisäkopioita 22. kromosomin osista. Muita nimiä tälle oireryhmälle on olemassa, kuten Schmid-Fraccaron oireyhtymä ja kromosomin 22 osittainen tetrasomia. Jälkimmäisessä nimessä ”osittainen” tarkoittaa, että kromosomien lisäkopio tai -kopiot ovat puutteellisia tai eivät ole normaaleja. Kuitenkin tähän häiriöön eniten liittyvä nimi on Cat Eye -oireyhtymä, koska joillakin henkilöillä, joilla on se, puuttuva kudos silmistä, nimeltään coloboma, voi antaa oppilaille kissamaisen ulkonäön; tämä oire ei ole kaikilla ihmisillä, joilla on sairaus.

Cat Eye -oireyhtymän ilmenemisaste voi vaihdella suuresti. Kaksi yleisintä siihen liittyvää vikaa ovat kolobooma ja peräaukon muodostavan kanavan puuttuminen. Naisilla peräaukon epäsäännöllisyydet sisältävät usein halkeamia emättimeen. Jos jokin näistä vikoista ilmenee, tämä alue on jälleenrakennettava tai korjattava.

Muita tähän tilaan liittyviä vikoja ovat silmäluomien taitokset, jotka voivat kallistua alaspäin, silmät, jotka ovat laajalti erillään toisistaan, ja korvien edessä olevan ihon syvennykset, jotka voivat myös olla epämuodostuneita. Joissakin tapauksissa on myös vakavia vikoja, jotka saattavat vaatia korjausta. Nämä ovat laaja valikoima synnynnäisiä sydänvikoja, suulakihalkioita ja virtsateiden epämuodostumia tai vikoja, joihin voi liittyä munuaisia.

Joillakin lapsilla, joilla on kissansilmäoireyhtymä, on lievä henkinen kehitysvamma, mutta näin ei aina ole. Ne voivat olla hieman lyhyempiä kuin ikätoverit. Harvinaisissa tapauksissa heillä on myös joitakin luuston epämuodostumia.

Ei aina tiedetä tarkalleen, miten Cat Eye -oireyhtymä ilmenee. Sitä voi esiintyä perheissä ja ihmisillä, joilla on häiriö, on joka toinen mahdollisuus siirtää se jälkeläisille. Uskotaan, että joillakin ihmisillä on sairaus erittäin lievässä muodossa, he eivät tiedä sitä ja voivat välittää sen, mutta perintön aste perheenjäseneltä, jolla ei ole sitä, ei ole kovin selvää. Suurin osa lapsista, joilla on tämä sairaus, ovat perheensä ensimmäisiä lapsia, joilla on se.

Vaikka tila sisältää useita vikoja, jotka voivat olla vakavia, näkymät Cat Eye -oireyhtymästä kärsiville ovat yleensä hyvät. Se riippuu siihen liittyvien vikojen vakavuudesta ja kaikkien olemassa olevien vikojen, erityisesti sydämen, kitalaen tai virtsateiden, onnistuneesta hoidosta, peräaukon epämuodostumien hoidon lisäksi. Kun näihin olosuhteisiin voidaan puuttua, monet ihmiset elävät täysipainoista elämää, voivat saada lapsia ja todennäköisesti hyvin normaalisti, varsinkin jos he eivät kärsisi hidastumisesta.