Klinefelterin oireyhtymä on hyvin yleinen geneettinen häiriö, jossa mies syntyy X -kromosomilla. Joissakin tapauksissa voi olla enemmän kuin yksi ylimääräinen X -kromosomi. Tätä ehtoa kutsutaan myös joskus nimellä XXY, viitaten sukupuolikromosomien järjestelyyn ihmisillä, joilla on se, vaikka Klinefelterin oireyhtymä voi myös olla muodossa XXYY tai muissa kokoonpanoissa.
Tohtori Henry Klinefelter kuvasi tilan ensimmäisen kerran vuonna 1942. On arvioitu, että noin yhdellä jokaista 500 miehestä on Klinefelterin oireyhtymä. Tila on synnynnäinen, johtuen alkion kehityksen poikkeavuuksista, ja se voi aiheuttaa monenlaisia oireita. Kaikilla potilailla ei ole samoja lääketieteellisiä ongelmia Klinefelterin oireyhtymän yhteydessä, mikä voi vaikeuttaa tunnistamista.
Fyysisesti miehet, joilla on tämä sairaus, ovat yleensä heikompia ja hieman pitempiä kuin heidän kollegansa, ja heillä voi olla hieman androgyyniä ulkonäköä, erityisesti kasvojen ympärillä. Toisinaan potilaille voi kehittyä ylimääräistä rintakudosta, ja noin yhdellä kymmenestä tapauksesta tämä rintakudos voi olla riittävän suuri kirurgisen hoidon suositeltavaksi. Jotkut potilaat kokevat myös ujoutta ja sosiaalista epämukavuutta, ja kognitiiviset häiriöt, etenkin kielenkäsittelyn yhteydessä, eivät ole harvinaisia.
Ihmiset eivät usein tiedä, että heillä on Klinefelterin oireyhtymä, kunnes he haluavat saada lapsia. Ehto aiheuttaa testosteronituotannon heikkenemistä, mikä johtaa hedelmällisyyden rajoittumiseen, ja Klinefelterin oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä, kun pari menee hedelmällisyyslääkärille selvittääkseen, miksi heillä on vaikeuksia tulla raskaaksi. Muissa tapauksissa sairaus voidaan diagnosoida varhaisessa iässä, yleensä useiden oireiden ilmaantuessa, jotka tekevät lääkärin epäilyttäväksi.
XXY -urosta ei ole mahdollista parantaa, mutta hän voi ryhtyä toimiin vähentääkseen Klinefelterin oireyhtymän vaikutuksia hänen elämäänsä. Testosteroni -injektioiden ottaminen murrosiässä voi johtaa esimerkiksi tavanomaisempaan fyysiseen kehitykseen, ja puheterapia voi auttaa kieliongelmissa. Jos hedelmättömyys aiheuttaa ahdistusta, on joskus mahdollista lisääntyä avustavilla menetelmillä, joilla siittiöitä uutetaan ja hyödynnetään munasolun hedelmöityksessä.
Monet miehet, joilla on tämä sairaus, elävät terveellistä ja aktiivista elämää, eivätkä he ehkä ole täysin tietoisia hieman epätavallisista kromosomeistaan. Klinefelterin oireyhtymän diagnoosi ei missään tapauksessa ole maailmanloppu, ja se johtaa usein melko vähäiseen häiriöön miehen elämässä.