Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, joka diagnosoidaan tunnistamalla kolme ominaisuutta: syntymämerkki tai syvä punainen merkki iholla; erittäin pehmeän ihon kehittyminen yhdessä tai useammassa raajassa; ja suonikohjujen läsnäolo. Raajojen hypertrofiaa tai merkittävää laajentumista esiintyy potilailla oireyhtymän edetessä. Lääkärit Maurice Klippel ja Paul Trenaunay tunnistivat ensimmäisen kerran Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymän vuonna 1900. Seitsemän vuotta myöhemmin tohtori Frederick Parkes-Weber löysi samanlaisia oireita joillakin potilaillaan, ja nimi Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä luotiin anna näille oireille nimi.
Oireyhtymä on synnynnäinen, mikä tarkoittaa, että se ilmenee syntyessä. Toisin kuin muut synnynnäiset oireyhtymät, tämä ei ole valikoiva sukupuoleen tai rotuun, vaikka naisilla takykardia tai lisääntynyt syke on lisääntynyt riski. Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa.
Tämän oireyhtymän vuoksi voi esiintyä vakavia, jopa kuolemaan johtavia tuloksia. Sydämen vajaatoiminta voi tapahtua, jos tila johtaa ongelmiin valtimo- ja laskimoyhteyksien välillä. Tällaisia tapauksia kutsutaan Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymän Parkes-Weber-muunnokseksi.
Oireyhtymän kuolleisuus on noin 1%, mutta sairastuvuus tai oireyhtymän aiheuttamien ongelmien esiintyvyys on erittäin korkea. Klippel-Trenaunay-Weber-potilaiden ongelmiin kuuluvat verenkiertoon ja imusolmukkeeseen liittyvät ongelmat. Koska veri, imusolmukkeet tai molempien yhdistelmät eivät voi virrata kunnolla, ne kerääntyvät vaurioituneeseen osaan. Paine syntyy, mikä voi aiheuttaa paljon kipua. Turvotusta esiintyy usein, ja infektio ja haavaumat voivat alkaa, jos turvotusta ei lievitetä.
Vaikka Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, on olemassa joitakin hoitomenetelmiä. Koska oireyhtymän vakavuus vaihtelee potilaasta toiseen, hoito suoritetaan yksilöllisesti ja tarpeen mukaan. Leikkaus on vaihtoehto joillekin potilaille, ja sitä kutsutaan debulkingiksi. Debulking on pohjimmiltaan kasvaimen tai haavan poistaminen. Tämä on yleensä väliaikainen ratkaisu Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymän aiheuttamiin ongelmiin.
Muita hoitovaihtoehtoja ovat vaurioituneen raajan amputointi, vaikka tämä ei ole suositeltava toimenpide useimmille potilaille, koska se ei näytä auttavan ajan myötä. Skleroterapia toimii joillakin potilailla. Tämä hoito sisältää kemiallisten injektioiden käytön leikkauksen sijaan. Kemikaalit auttavat luomaan verenkiertoa valtimoiden ja suonien välillä.
Vaurioituneen, turvonneen raajan kohottaminen voi auttaa lievittämään joitakin veren ja imunesteiden keräämisen aiheuttamaa kipua. Kompressiohoito on myös hyödyllistä. Tähän sisältyy puristusvaatteen käyttö turvonneessa raajassa tai raajoissa.