Kostmannin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jossa tiettyjen valkosolujen, joita kutsutaan neutrofiileiksi, määrä on liian pieni. Koska nämä valkosolut auttavat ihmisiä taistelemaan hyökkääviä bakteereja vastaan, Kostmannin oireyhtymästä kärsivät potilaat ovat epätavallisen alttiita infektioille. Ilman hoitoa useimmat vauvoista syntyneet vauvat eivät selviäisi ensimmäisestä vuodesta. Hoito neutrofiilituotantoa stimuloivalla aineella antaa potilaille mahdollisuuden selviytyä aikuisuuteen. Tauti tunnetaan myös nimellä Kostmannin oireyhtymä, Kostmannin tauti ja vaikea synnynnäinen neutropenia.
Potilaat, joilla on Kostmannin oireyhtymä, perivät kummaltakin vanhemmaltaan epänormaalin geenin. Tauti kehittyy vain ihmisillä, joilla on kaksi kopiota geenistä, mikä tarkoittaa, että se luokitellaan autosomaaliseksi resessiiviseksi tyypiksi. Kumpikin vanhempi on tietämätön siitä, että heillä on Kostmannin oireyhtymän geeni, kunnes kantajat eivät koe mitään taudin oireita, kunnes he ovat synnyttäneet lapsen, jolla on häiriö. Epätavallisen alhainen neutrofiilien lukumäärä Kostmannin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä tunnetaan neutropeniana.
Normaalisti tauti alkaa ilmoittaa läsnäolostaan elämän alkuvuosina. Vauvoille, joihin tämä vaikuttaa, voi kehittyä kuumetta ja infektioita voi esiintyä kehon eri osissa, kuten iholla, keuhkoissa tai suolistossa. Paiseita tai kiehumispisteitä voi esiintyä, ja vauvat voivat näyttää epätavallisen ärtyneiltä. Tyypillisesti kaikki havaitut infektiot ovat bakteerien aiheuttamia, eikä sienien ja virusten aiheuttamien infektioiden määrä ole tavallista suurempi.
Kostmannin oireyhtymän diagnoosi sisältää verinäytteiden ottamisen ja läsnä olevien neutrofiilien lukumäärän laskemisen. Vaikka neutrofiilien määrä saattaa olla pieni, valkosolujen kokonaismäärä voi näyttää normaalilta, koska tiettyjen muiden valkosolujen määrä voi kasvaa samanaikaisesti. Tästä syystä verisolujen määrää analysoidaan yksityiskohtaisesti. Vahvan diagnoosin tekemiseksi voidaan tarvita luuytenäyte, koska verisoluja valmistetaan luuytimen sisällä. Tämä näyte osoittaa yleensä, että neutrofiilit eivät kypsy kunnolla.
Lääkärit hoitavat Kostmannin oireyhtymää antamalla ainetta, joka tunnetaan granulosyyttien pesäkkeitä stimuloivana tekijänä. Tämä kannustaa luuytimen tuottamaan enemmän neutrofiilejä ja lisää veressä olevien neutrofiilien määrää. Potilaat voivat sitten pystyä torjumaan bakteeri -infektioita. Jos tällainen hoito ei auta, luuydinsiirto voi olla tarpeen, mikä tarjoaa uudelle luulle kyvyn tuottaa neutrofiilejä normaalisti. Vaikka hoito voi pidentää Kostmannin oireyhtymäpotilaiden elämää, heillä on suurempi riski sairastua leukemiaan verrattuna koko väestöön.