Mikä on kristillinen oireyhtymä?

Kristillinen oireyhtymä on sairaus, joka ilmenee lapsilla peukalon, kitalaen ja käsivarsien epämuodostumina. Harvinaista sairautta kutsutaan myös nimellä craniostenosis arthrogryposis suulakihalkio ja lisätty peukalon oireyhtymä recessiivinen muoto. Lapset, joilla on tämä häiriö, kehittyvät paljon hitaammin kuin normaalisti, ja heille diagnosoidaan usein henkinen kehitysvamma. Kristilliseen oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, ja suurin osa potilaista kuolee lapsuutensa aikana, monet elämän ensimmäisten kuukausien aikana. Koska itse sairauteen ei ole olemassa hoitoja, ainoat saatavilla olevat hoidot ovat sellaisia, jotka hoitavat muita sairauksia, jotka syntyvät kristillisen oireyhtymän seurauksena.

Taudilla on taipumus esiintyä perheissä ja sitä pidetään geneettisenä resessiivisenä häiriönä. Oireyhtymästä kärsivät lapset diagnosoidaan normaalisti heti syntymästään lähtien, ja useimmat kuolevat lapsuutensa aikana. Visuaalisesti havaittavia kristillisen oireyhtymän oireita ovat peukalot, suulakihalkiot, kallon poikkeavuudet ja yläraajojen luiden ja nivelten viat. Näillä lapsilla diagnosoidaan usein myös hengitysvaikeuksia, kuten keuhkokuume, ja he ovat alttiita kohtauksille. Lapsia, joilla on tämä häiriö, pidetään kehitysvammaisina ja heillä diagnosoidaan usein kehitysvammaisuus.

Suurimmaksi osaksi Christian -oireyhtymään ei ole saatavilla hoitoa; vain sen oireita voidaan hoitaa. Ainoat saatavilla olevat hoidot ovat tukitoimenpiteitä, joiden tarkoituksena on pitää potilas mahdollisimman mukavana käsittelemällä sairauksia ja ongelmia niiden ilmetessä. Esimerkiksi monet kärsivät lapset joutuvat laajalle aspiraation ehkäisyyn ja hengityselinten hoitoon keuhkokuumeen ja muiden siihen liittyvien komplikaatioiden estämiseksi. Joissakin tapauksissa kallon leikkaus voi olla vaihtoehto, koska se auttaa tietyissä olosuhteissa pidentämään elämää ja minimoimaan joitakin lapsen kehitysongelmia.

Monilla lapsilla, joilla on diagnosoitu kristillinen oireyhtymä, on pienet kallot, jotka ovat ominaisia ​​tälle taudille. Koska kallo on pieni, kun lapsi kasvaa, aivot voivat rajoittua laajuuteensa. Tämä aivojen rajoitus aiheuttaa vakavampaa henkistä hidastumista ja aistihäiriöitä. Leikkauksen avulla kallon luu voidaan muotoilla uudelleen, jotta aivot voivat kasvaa ilman estoa, mikä minimoi nämä ongelmat. Lapset, jotka tarvitsevat tätä leikkausta, joutuvat usein toimenpiteeseen neljän ja seitsemän kuukauden kuluttua syntymästään.