Kromosomianalyysi on geneettisen materiaalin tieteellinen tutkimus. Proteiineista ja DNA: sta koostuvat ihmisen kromosomit tarjoavat kattavaa tietoa yksilöiden geneettisestä rakenteesta. Kun ihmisen käsitys genetiikasta on laajentunut, kromosomikoostumuksen huolellisesta tutkimisesta ja tulkinnasta on tullut tärkeä lääketieteellinen väline. Kromosomianalyysi voi osoittaa geneettisten poikkeavuuksien esiintymisen, ja se voi toimia etenemissuunnitelmana mahdollisille geneettisille olosuhteille sekä yksittäisissä että verisukuisissa perheenjäsenissä.
Useimmilla ihmisillä on 46 kromosomia, 23 kustakin geneettisestä vanhemmasta. Ne sisältyvät solujen ytimiin koko kehossa, ja näytteet analysoitavaksi voidaan kerätä verestä, luuytimestä tai kehon kudoksista. Näytteitä käsitellään useita päiviä, jotta kromosomit laajenevat tutkimuksen helpottamiseksi. Analyysiin kuuluu tyypillisesti 15-20 näytettä yhdeltä potilaalta, jotta voidaan varmistaa, että tulokset ovat tarpeettomia mahdollisimman pitkälle. Tuloksia tulkitsee tyypillisesti lääkäri tai geneettinen tutkija, jotta löydetyt tiedot voidaan selittää potilaille oikein.
Kromosomipoikkeavuuksia voi esiintyä useista syistä. Kun geneettinen materiaali siirtyy sukupolvelta toiselle, kromosomit voivat vahingossa järjestyä uudelleen, mikä vaikeuttaa solujen jakautumista tasaisesti ja aiheuttaa joskus lisääntymisongelmia. Ihmisillä voi myös olla ylimääräisiä tai puuttuvia kromosomeja, mikä voi johtaa erilaisiin terveydellisiin olosuhteisiin. Downin oireyhtymä oli yksi ensimmäisistä sairauksista, joiden tiedettiin liittyvän ylimääräisen kromosomin esiintymiseen. Tällöin Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on yleensä toinen kopio kromosomista, joka tunnetaan nimellä “21.”
Eläinten kromosomianalyysi aloitettiin 19 -luvun alussa, mutta ihmisen kromosomianalyysi jäi pitkälti tutkimatta vasta 20 -luvulla. 1950 -luvulta lähtien kymmenet tutkijat eri tutkimusaloilla ovat tehneet valtavia edistysaskeleita ihmisen genetiikan ymmärtämisessä. Alle vuosisata sen jälkeen, kun ihmisen kromosomeja tutkittiin ensimmäisen kerran vihjeiden saamiseksi geneettisistä olosuhteista, kromosomianalyysin käytännöstä on tullut yleinen tapa kerätä lääketieteellistä tietoa yksilön geneettisestä koodista.
Usein kromosomianalyysi suoritetaan sen määrittämiseksi, onko perheellä geneettinen taipumus tiettyihin sairauksiin ja terveydellisiin olosuhteisiin. Jotkut ihmiset, jotka aikovat tulla vanhemmiksi, käyvät läpi analyysin sen selvittämiseksi, voivatko tulevat lapset olla vammautumisten tai sairauksien vaarassa lepotilan geneettisen poikkeavuuden vuoksi. Usein poikkeavuuden esiintyminen ei takaa, että olosuhteet kehittyvät tai siirtyvät geneettisesti jälkeläisille. On tärkeää neuvotella lääkäreiden kanssa, joilla on asiantuntemusta genetiikasta, jotta analyysitulokset voidaan tulkita tarkasti.