Kromosomihäiriö on epänormaali ilmiö, joka syntyy, kun alkio kehittyy joko liikaa tai liian vähän kromosomeja. Normaalilla ihmisellä on 46 kromosomia. Muna ja siittiöt muodostavat kumpikin 23 kromosomia, kun ne muodostavat alkion. Joskus muna tai siittiö sisältää väärän määrän kromosomeja. Kun näin tapahtuu, vauva syntyy kromosomihäiriöllä.
Joskus alkio sisältää oikean määrän kromosomeja, mutta yksi kromosomeista sisältää poikkeavuuden. Kappale voi puuttua, kääntyä, monistua tai vaihtaa toiseen kromosomiin. Kun näin tapahtuu, henkilöllä on rakenteellinen kromosomihäiriö.
Yleensä sikiö, jolla on kromosomaalinen häiriö, ei selviä, ja naisella on keskenmeno. On arvioitu, että yli puolet keskenmenoista, jotka tapahtuvat ensimmäisen kolmanneksen aikana, johtuvat alkion kromosomihäiriöstä. Kun syntymä tapahtuu, vauva syntyy usein synnynnäisiä vikoja.
Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä kromosomihäiriöistä. Downin oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on yleensä erilaiset kasvonpiirteet ja heillä on vaikeusasteeltaan erilaisia oppimisvaikeuksia. Monilla näistä lapsista on myös sydämen vajaatoimintaa ja muita fyysisiä ongelmia. Vanhemmilla naisilla on suurempi riski synnyttää lapsi, jolla on Downin oireyhtymä tai muu kromosomihäiriö. Tämä riski kasvaa iän myötä, joten testejä suositellaan usein sen selvittämiseksi, onko sikiö normaali, kun vanhempi nainen tulee raskaaksi.
Turnerin oireyhtymä on kromosomihäiriö, joka koskee vain tyttöjä. Normaalilla tytöllä on kaksi X -kromosomia. Turnerin oireyhtymä syntyy, kun tytöllä on vain yksi X -kromosomi ja toinen X -kromosomi on joko vaurioitunut tai puuttuu. Tytöt, joilla on tämä häiriö, eivät yleensä ole hedelmällisiä eivätkä kykene läpikäymään murrosikää ilman lääkärin väliintuloa.
Triple X on toinen kromosomihäiriö, joka koskee vain tyttöjä. Naisilla, joilla on tämä häiriö, on ylimääräinen X -kromosomi. Ne ovat usein pitkiä eikä niissä ole ilmeisiä fyysisiä tai henkisiä vikoja. Tämän kromosomihäiriön kanssa syntyneen tytön vanhemmat eivät ehkä edes tiedä, että tyttärellään on se, ellei synnytystä edeltävää testausta tehdä.
Jotkut kromosomihäiriöt koskevat vain poikia. Yksi näistä on nimeltään XYY. Normaalilla miehellä on kaksi Y -kromosomia, kun taas XYY -pojalla on ylimääräisiä Y -kromosomeja. Näiden yksilöiden kehitys on normaalia, ja heidän vanhempansa eivät ehkä tiedä, että heidän pojallaan on kromosomihäiriö, ellei se näy synnytyksen aikana.