Kromosomin deleetio on kromosomimutaation muoto. Kromosomimutaatiot johtuvat muutoksista kromosomin rakenteessa, toisin kuin geenimutaatiot, jotka ovat muutoksia kromosomin kemiallisessa rakenteessa. Kromosomimutaatiot voidaan todeta tarkastelemalla DNA: ta mikroskoopin läpi. Mutaatiot ovat muutoksia DNA: ssa ja niillä voi olla negatiivisia tai positiivisia seurauksia.
Elävien solujen ytimessä DNA: ta löytyy säikeistä, joita kutsutaan kromosomeiksi. Jokaisella organismityypillä on tietty määrä kromosomeja soluissaan. Esimerkiksi ihmisillä on 46 kromosomia tai 23 identtistä paria. Kromosomien varrella geenit määrittelevät solujen ja lopulta organismin ominaisuudet. Kaikki mutaatiot, joita tapahtuu kromosomille, vaikuttavat tähän geneettiseen informaatioon.
Kun kromosomin deleetio tapahtuu, osa kromosomista poistetaan tai poistetaan. Suurimman osan ajasta kromosomit löytyvät ytimestä pitkinä ohuina DNA -juosteina. Ne ovat kaikki haavautuneet toistensa ympärille, joten on paljon mahdollisuuksia vuorovaikutukseen muiden kromosomien ja itsensä kanssa.
Kromosomin poiston aikana kromosomi rikkoutuu kahdessa eri paikassa. Kun kappaleet yhdistyvät toisiinsa, päätykappaleet kiinnitetään ja keskikappale pudotetaan ulos. Tämä kromosomin keskiosa on nyt poistettu. Vaikutukset voivat olla hyvin vakavia riippuen siitä, mitä geneettistä tietoa kromosomin poistetulle kappaleelle kuljetetaan. Joissakin tapauksissa tämäntyyppinen poisto voi olla tappava.
Kun kromosomin deleetio tapahtuu, poistetun kappaleen geenit häviävät solulle. Koska ne eivät ole enää osa kromosomia, ne eivät käy läpi transkriptio- ja translaatioprosesseja, joten sopivia proteiineja ei tuoteta. Lisäksi jos solu selviytyy ja replikoituu, kyseistä DNA -osaa ei kopioida, joten kaikilla seuraavilla soluilla on myös tämä mutaatio. Tämän tyyppisellä mutaatiolla on syvällinen vaikutus organismin kehitykseen. Itse asiassa kaikki paitsi lyhyimmät kromosomien poistot ovat tappavia solulle.
Kromosomin deleetion koosta riippuen se voidaan nähdä mikroskoopilla. Koska kromosomeja löytyy identtisistä pareista, yksi isältä ja toinen äidiltä, näitä kahta paria voidaan verrata. Jos yhdestä parista poistetaan merkittävästi, se näyttää kumppanilleen erilaiselta. Tällä tavoin voidaan myös määrittää, missä poisto tapahtui.
On olemassa monia erilaisia ihmisen kromosomihäiriöitä, jotka johtuvat kromosomin deleetiosta. On myös monia erilaisia oireita ja oireiden vakavuutta riippuen siitä, mikä kromosomi poistettiin ja kuinka paljon. Esimerkkejä kromosomien poistojen aiheuttamista häiriöistä ovat cri-du-chat ja jotkut Duchennen lihasdystrofian tapaukset.