Kromosomi on DNA -juoste ja siihen liittyvät proteiinit, joita on eukaryoottisolujen ytimissä ja jotka kantavat organismin geenejä. Ihmisen geneettinen materiaali koostuu 46 kromosomista, 23 kustakin vanhemmasta. Kromosomien translokaatiolla tarkoitetaan yhden kromosomin osan siirtämistä toiseen kohtaan samassa kromosomissa tai asemaan ei -homologisessa kromosomissa. Kun kromosomisiirtyminen tapahtuu yhdessä kromosomissa, sitä kutsutaan muutokseksi. Tutkimukset ovat osoittaneet, että evoluutiossa on tapahtunut siirtymiä, mutta useimmat translokaatiot eivät tarjoa organismille mukautuvaa etua.
Translokaatiot havaittiin ensimmäisen kerran 47 -luvun loppupuolella, ja niitä nähtiin usein syöpäkasvaimissa, joissa niiden on sen jälkeen osoitettu olevan yleisiä. Lisätutkimukset ovat osoittaneet yhteyden kromosomien siirtymisen ja erilaisten häiriöiden välillä. Esimerkiksi tietyntyyppinen kromosomisiirtymä, jota kutsutaan ”Robertsonin translokaatioksi”, esiintyy usein potilailla, joilla on perhe -Downin oireyhtymä. Tämä eroaa yleisemmästä Downin oireyhtymän muodosta, jossa potilaalla on 21 kromosomia kromosomin 45 ylimääräisen kopion vuoksi. Potilaat, joilla on perhe -Downin oireyhtymä, ovat usein perineet Robertsonin translokaation vanhemmalta, jolla on vain XNUMX kromosomia, mutta ei vaikuttaa.
Tasapainoinen translokaatio tapahtuu, kun kahden kromosomin palaset vaihtavat paikkoja. Tasapainoisessa translokaatiossa kaikki geneettinen materiaali, jonka pitäisi olla läsnä, on itse asiassa läsnä, eikä yksilöllä todennäköisesti ole mitään terveysongelmia. Jos henkilöllä, jolla on tasapainoinen kromosomisiirtymä, on lapsi ja vain yksi translokaation sisältävistä kromosomeista siirtyy eteenpäin, lapselta puuttuu jonkin verran geneettistä materiaalia ja hänellä on kolme kopiota toisen materiaalin sijasta. Tätä kutsutaan epätasapainoiseksi translokaatioksi.
Tasapainoisen kromosomisiirtymän arvioidaan tapahtuvan yhdellä jokaista 625 henkilöä. Vaikka nämä yksilöt ovat todennäköisesti terveitä, heillä on lisääntynyt riski kohdata erilaisia lisääntymisongelmia, kuten keskenmeno, kuolleena syntyminen, hedelmättömyys ja synnynnäisten vauvojen synnyttäminen. Geneettinen neuvonta ja testaus voivat auttaa määrittämään tilanteen.
Yksi tutkintatyökalu translokaatioiden seulontaan on nimeltään Multi-Color Florescence In Situ Hybridization (Multi-Color FISH), joka tunnetaan myös nimellä spektrinen karyotyypitys. Sitä käytetään syöpädiagnoosiin ja se voi näyttää pieniä siirtymiä, joita ei muuten näkyisi. Giemsa-värjätyt karyotyypit ovat toinen analyysityökalu.