Luusairauden kuitumaiselle dysplasialle on ominaista arpikudoksen raskas kertyminen luuhun. Tämä arpikudos kerrostetaan normaalin, terveen luun tilalle, mikä johtaa arpeutuneiden luiden asteittaiseen heikkenemiseen. Yleisimmin vaikuttavat luut ovat reisiluut, sääriluu, lantion luut, kylkiluut, olkavarren olkapää ja kallon tai kasvojen luut. Luut, joihin tämä sairaus vaikuttaa, ovat alttiita epämuodostumille ja niillä on suuri murtumisriski.
Kuituisen dysplasian kehittyminen johtuu GNAS1 -geenin mutaatiosta, joka on aktiivinen luusoluissa. Tämä geneettinen mutaatio saa luusolut tallentamaan kuitukudoksen terveen luun sijasta. Toisin kuin monet muut geneettiset sairaudet, tämä ei ole perinnöllinen. Sen sijaan mutaatio tapahtuu spontaanisti sikiön kehityksen aikana.
Tämä luusairaus on kahdessa muodossa. Monostoottisessa kuitumaisessa dysplasiassa vain yksi luu vaikuttaa arpikudoksen kerrostumiseen. Noin 70% tapauksista on tämän tyyppisiä. Polyostoottisessa kuitumaisessa dysplasiassa tauti vaikuttaa useisiin luuihin. Tämä taudin muoto liittyy usein McCune-Albrightin oireyhtymään, joka voi johtaa ihovaurioihin ja varhaiseen murrosikään luun dysplasian lisäksi.
Usein ihmiset, joilla on taudin monostoottinen muoto, eivät kehitä oireita. Kun mukana on useita luita, oireet, kuten luukipu, luun epämuodostumat ja murtumat, ovat todennäköisiä. Nämä oireet kehittyvät yleensä varhain lapsuudessa, usein kymmenen vuoden ikäisenä. Ihmisillä, joilla on polyostoottinen sairaus, voi myös olla vaikeuksia kävellä, jos mukana ovat reisi, sääriluu tai lantion luut.
Kuituisen luun dysplasian alustava diagnoosi tehdään tyypillisesti sellaisten oireiden perusteella kuin luukipu ja toistuvat luunmurtumat. Diagnoosi vahvistetaan lääketieteellisillä kuvantamistesteillä, kuten röntgen- ja magneettikuvauksella. Nämä testit määrittävät sairaan luukudoksen sijainnin ja mahdolliset luun epämuodostumat.
Kuitumainen dysplasia on krooninen, etenevä sairaus, jota ei voida parantaa. Jos jollakin on sairaus, mutta hänellä ei ole oireita, hänelle tehdään säännöllisiä tarkastuksia luun epämuodostuman ensimmäisten merkkien havaitsemiseksi. Näissä tapauksissa hoitoa ei tarvita, elleivät sairauden merkit ja oireet alkavat kehittyä.
Kuituisen luun dysplasian hoitoon kuuluu sekä lääkitys että kirurgiset toimenpiteet. Lääkkeitä ovat pamidronaatti ja alendronaatti, joita on saatavana tuotenimillä Aredia® ja Fosamax®. Nämä lääkkeet auttavat säilyttämään terveen luukudoksen ja voivat lisätä luun tiheyttä joillakin ihmisillä. Useimmat ihmiset ottavat näitä lääkkeitä suun kautta; niitä on saatavana myös suonensisäisinä injektioina ihmisille, jotka eivät siedä suun kautta annettavaa maha -suolikanavan ärsytystä.
Kirurgiset hoidot sisältävät toimenpiteitä vakavien luunmurtumien ja halkeamien korjaamiseksi, luun epämuodostumien korjaamiseksi ja haavoittuvien luiden vakauttamiseksi metalliruuveilla ja -levyillä. Luun epämuodostumia voidaan myös estää kiinnittämällä luut sisäisesti metallisiin tukirakenteisiin.