Mikä on kuolemaan johtava unettomuus?

Kuolemaan johtava unettomuus (FFI) on erittäin harvinainen rappeuttava aivosairaus, joka näyttää olevan luonteeltaan geneettinen. Tätä tautia näyttää esiintyvän alle 30 perheessä ympäri maailmaa, vaikka lisätutkimukset ja geneettinen analyysi voivat paljastaa lisää perheitä, jotka ovat alttiita sille. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa kuolemaan johtaneelle perhe -unettomuudelle, vaikka lääkärit työskentelevät kokeellisten hoitojen parissa; useimmat lääkärit uskovat, että paras toivo hoidosta on geeniterapiassa.

Tämä tauti on eräänlainen prionisairaus, mikä tarkoittaa, että sen aiheuttavat roskaproteiinit, joita kutsutaan prioneiksi. Prioneilta puuttuu geneettistä materiaalia, ja ne lisääntyvät oudon taittumiskäyttäytymisen kautta, mikä saa ympärillä olevat proteiinit mutaatioon. Kuolemaan johtavan perhe -unettomuuden tapauksessa potilaat, jotka perivät tilan aiheuttavan hallitsevan geenin, alkavat näyttää oireita 30–60 -vuotiaiden välillä, kun prionit hyökkäävät talamukseen, aivojen osaan, joka on vastuussa unesta.

Ensimmäinen merkki kuolemaan johtaneesta unettomuudesta on unettomuus, johon usein liittyy paniikkikohtauksia ja aistiharhoja. Kun potilas jatkaa viikkoja ja kuukausia ilman unta, hän laihtuu ja vajoaa dementiaan, kun yhä useammat aivot vaurioituvat. Lopulta potilas muuttuu katatoniseksi ja täysin reagoimattomaksi ennen kuolemaansa.

Italialainen lääkäri Ignazio Roiter havaitsi ensimmäiset kuolemaan johtaneet unettomuudet. Valitettavasti Roiterille nämä tapaukset olivat hyvin lähellä kotia ja esiintyivät hänen vaimonsa perheenjäsenten keskuudessa. Roiterin unitutkimuksessa hän ei ollut koskaan tavannut mitään tämänkaltaista, ja hän epäili, että se voisi olla täysin uusi sairaus. Kun yhden potilaan aivot laitettiin ruumiinavaukseen, se paljasti prionitaudille ominaiset plakit ja reiät, mikä vahvisti hänen epäilynsä.

Uni on erittäin tärkeää ihmisten terveydelle, vaikka lääkärit eivät ole aivan varmoja miksi. Jokainen, joka on koskaan kokenut edes lyhyen unettomuuden ajanjakson, tietää, että se voi vaikeuttaa ajattelua sen lisäksi, että se on ylivoimainen ja joskus aiheuttaa outoja neurologisia oireita. Kuolemaan johtavassa perhe -unettomuudessa uhrit eivät koe vain unettomuutta: he heräävät eräänä päivänä eivätkä mene enää koskaan nukkumaan.