Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa tuhansiin lapsiin ja aikuisiin. Hengitykseen ja ruoansulatukseen vaikuttava kystinen fibroosi voi olla hengenvaarallinen. Vaikka tällä hetkellä ei ole tunnettua parannuskeinoa tautiin, on olemassa lääketieteellisiä hoitoja, jotka voivat parantaa kystisen fibroosin kanssa kamppailevien näkymiä. Useimmat kystistä fibroosia sairastavat elävät kolmekymppisenä. Valitettavasti monet kuitenkin kuolevat ennen täysi -ikäisyyttä. Koska kystinen fibroosi on perinnöllinen, se ei ole tarttuva.
Yhdysvalloissa on arvioitu, että joka kolmas amerikkalainen kantaa kystistä fibroosia aiheuttavaa geeniä. Monet ihmiset kantavat geeniä, mutta heillä ei ole tautia. Näitä ihmisiä kutsutaan kuljettajiksi.
Jotta lapsi syntyisi taudin kanssa, molemmilla vanhemmilla on oltava sen aiheuttava geeni. Kun molemmilla vanhemmilla on kystisen fibroosin geeni, heidän lapsensa todennäköisyys syntyä sairauden kanssa on 25%. Onneksi on 50% todennäköisyys, että lapsi syntyy kantajana ja 25% todennäköisyydellä, ettei hänellä ole lainkaan geeniä.
Kystinen fibroosi aiheuttaa tuhoa suolan liikkumiselle tiettyjen kehon solujen läpi. Se vaikuttaa erityisesti suolan liikkumiseen keuhkojen ja haiman vuoraavissa soluissa, mikä johtaa paksuneeseen, tahmeaan limaan. Se aiheuttaa myös muiden kehon eritteiden paksuuntumista.
Paksuuntuneesta limasta tulee rohkaiseva paikka bakteerien lisääntymiselle ja kasvulle. Tämän seurauksena kystistä fibroosia sairastavat henkilöt kärsivät usein usein keuhkoinfektioista. Lopulta keuhkot vaurioituvat toistuvista infektioista.
Ruoansulatusnesteiden sakeutuminen kystisen fibroosin seurauksena voi aiheuttaa haimasta ohutsuoleen kulkevien kanavien tukkeutumisen. Kun näin tapahtuu, nesteet eivät pääse ohutsuoleen. Tämä on ongelmallista, koska nesteet ovat välttämättömiä ruoan asianmukaisen sulamisen kannalta. Kun nämä kanavat ovat tukossa, seurauksena on kasvu- ja ruoansulatusongelmia.
Kystisen fibroosin oireita on monia, aina lievästä vaikeaan. Kystisen fibroosin oireita ovat yskä, hengityksen vinkuminen, usein esiintyvät keuhkoinfektiot, heikko kasvu ja hengenahdistus. Kystistä fibroosia sairastavilla henkilöillä on myös yleisesti suoliston tukoksia ja ulosteita, jotka ovat rasvaisia ja tilaa vieviä. Lapsettomuus on yleistä sairastuneilla miehillä.
Tietyt parit ovat alttiimpia kantamaan kystistä fibroosia aiheuttavaa geeniä ja välittämään sen lapsilleen. Jos henkilöllä on ollut suvussa kystistä fibroosia, hänellä on todennäköisemmin geeni. Kystistä fibroosia aiheuttava geeni on yleisin valkoihoisilla. Tauti vaikuttaa kuitenkin kaikkien rotujen yksilöihin.
Raskaana oleville tai raskautta suunnitteleville on saatavilla kystisen fibroosin kantajaseulontatesti. Testi sisältää verinäytteen tai syljenäytteen ottamisen ja sen lähettämisen laboratorioon taudin aiheuttavan geenin testaamiseksi. Vaikka testi on valinnainen, monet lääketieteelliset viranomaiset suosittelevat sitä kaikille pariskunnille, jotka odottavat vauvaa tai suunnittelevat raskautta.