Kystinoosi on autosomaalinen perinnöllinen sairaus, joka on harvinainen ja tällä hetkellä parantumaton. Se vaikuttaa eniten ranskalaisia ihmisiä, ja se on yleisin Ranskassa ja Quebecissä. Jotta tauti siirtyisi muille, molemmilla vanhemmilla on oltava resessiivinen geeni sitä varten, ja kun he tekevät niin, heillä on joka neljäs mahdollisuus välittää viallinen versio kystinoosista, neuropaattisesta tai CTNS -geenistä lapsille .
Kun tila on läsnä, se aiheuttaa aminohapon kystiinin kertymistä, mikä voi vaikuttaa erityisesti silmiin ja munuaisiin, mutta vaikuttaa myös muihin kehon alueisiin. Kystinoosia on kolme tyyppiä, jotka voivat osittain määrittää vakavuuden ja lopputuloksen. Pikkulapset ja myöhäiset taudin muodot ovat vakavimpia, kun taas hyvänlaatuinen kystinoosi ei saa aiheuttaa sokeutta tai munuaisten vajaatoimintaa.
Pikkulapsilla ja myöhään alkavalla kystinoosilla on samankaltaisia oireita ja ne eroavat yleensä vain niiden esiintymisen suhteen. Pikkulasten versioita voi esiintyä jo yhdeksän kuukauden ikäisenä, ja myöhäinen puhkeaminen esiintyy yleensä kahden vuoden iän jälkeen, ja teini -ikäisten esiintymisikä on keskimäärin. Yleisiä oireita molemmille tyypeille ovat:
Nestehukka
Kuume dehydraatiosta
Lisäjano ja ylimääräinen virtsaaminen
Epäonnistuminen menestymään
Syömisen vaikeus
Pahoinvointi / oksentelu
Munuaisten vajaatoiminta
Riisitauti
Hyvänlaatuinen kystinoosi ei yleensä liity useimpiin näistä oireista, ja se voidaan havaita vain, jos kystiinikiteitä näkyy silmissä tai jos virtsassa havaitaan korkeita kystiinipitoisuuksia. Kuitenkin, toisin kuin lapsenkengissä ja myöhään alkaneet muodot, nämä korkeat tasot eivät vahingoita munuaisia eivätkä aiheuta sokeutta, joten tämä muoto on erittäin selviytyvä ilman suurta väliintuloa.
Vakavammissa kystinoosin muodoissa on erityisen huolestuttavaa vahingoittaa silmiä, mikä johtaa lopulta sokeuteen ja munuaisvaurioihin. Korkea kystiinipitoisuus heikentää munuaisten kykyä suodattaa kunnolla, mikä tarkoittaa, että ravinteet ja kivennäisaineet hukkaan eivätkä kehon käyttämiä. Lopulta tämä johtaa myös munuaisten vajaatoimintaan, ja useimmat ihmiset, joilla on tämä tila, tarvitsevat lopulta dialyysin ja munuaisensiirron. Koska CTNS -geeni on löydetty, on toivoa lopulta luoda geeniterapia, joka voisi käsitellä tautia.
Vaikka tämä tauti on parantumaton, on olemassa tapoja pysäyttää tai hidastaa sen etenemistä. Lääke nimeltä kysteamiini alentaa kystiinitasoja kehossa. Silmiin voidaan laittaa myös pisaroita, jotka voivat auttaa vähentämään kystiinikiteiden kehittymistä siellä. Kysteamiinia ei pidetä parannuskeinona, mutta se on varmasti tapa pidentää huomattavasti aikaa ennen munuaisten vajaatoimintaa ja muita elinvaurioita. Varhainen hoito parantaa varmasti lopputulosta, ja sen uskotaan tällä hetkellä olevan paras tapa viivyttää taudin etenemistä.