Mikä on kystisen fibroosin kantaja?

Kystisen fibroosin kantaja on henkilö, jolla on mutaatio, joka aiheuttaa kystisen fibroosin geeneissään, mutta jolla ei ole tautia. Jokaisella ihmisellä on kaksi kystisen fibroosin transmembraanisen säätelyn geeniä. Jos on olemassa yksi normaali kystisen fibroosin transmembraanisen säätelijän geeni ja toinen on mutatoitunut, henkilö on kantaja. Henkilöllä, jonka kystisen fibroosin transmembraanisen säätelijän geenit ovat molemmat mutatoituneet, on kystinen fibroosi.

Jotta lapsi syntyisi kystisellä fibroosilla, hänen on perittävä mutatoitunut geeni jokaiselta vanhemmalta. Tämä tarkoittaa, että lapsi ei voi syntyä kystiseen fibroosiin, elleivät molemmat vanhemmat ole kantajia. Jos lapsi perii vain yhden mutatoituneen kystisen fibroosin transmembraanisen säätelijän geenin joko äidiltä tai isältä, lapsi on kystisen fibroosin kantaja. Vaikka molemmat vanhemmat ovat kantajia, lapsella ei välttämättä ole kystistä fibroosia tai jopa kystisen fibroosin kantajaa, koska lapsi voi periä yhden normaalin geenin molemmilta vanhemmilta.

Kystisen fibroosin kantajana olemiseen ei liity terveysriskejä. Monet ihmiset elävät koko elämänsä tietämättä, että he ovat kantajia. Pariskunnat, jotka yrittävät tulla raskaaksi tai jotka ovat äskettäin tulleet raskaaksi, voivat suorittaa geneettisen testin syljen tai veren kautta sen määrittämiseksi, onko kumpikin heistä kantaja. Koska mutaatioita on monia erilaisia, muutamat harvinaiset voivat jäädä havaitsematta kantaja -testauksella. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, sikiö voidaan testata taudin varalta vielä kohdussa, jos vanhemmat haluavat tehdä niin.

Kuka tahansa voi olla kystisen fibroosin kantaja, mutta on yleisempi, että valkoihoisilla on mutatoitu geeni. Aasialaista alkuperää olevat ihmiset kantavat piirteen vähiten. Eri kantajilla on erilaisia ​​mutaatioita, jotka voivat johtaa erilaisiin oireisiin ja kystisen fibroosin vakavuuteen lapsella, jolla on tauti.

Vauvat, joilla on kystinen fibroosi, tarvitsevat erityistä lääketieteellistä hoitoa, mikä on yksi syy, miksi monet vanhemmat haluavat selvittää, ovatko he kystisen fibroosin kantajia ennen syntymää. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia ja lapsella on kystinen fibroosi, vanhemmat voivat valmistautua neuvottelemalla lääkäreiden ja asiantuntijoiden kanssa lapsen tarvitseman hoidon valmistelemiseksi. Vaikka kystiseen fibroosiin ei ole parannuskeinoa, monet ihmiset, joilla on tauti, elävät 40- tai 50 -vuotiaiksi asianmukaisella hoidolla ja lääkkeillä.