Mikä on Larsenin oireyhtymä?

Larsenin oireyhtymä (LS) on yksi harvinaisimmista geneettisistä sairauksista, ja se vaikuttaa vain yhteen 100,000 1950 yksilöstä. Se on myös synnynnäinen, mikä tarkoittaa, että häiriö esiintyy syntymästä lähtien. Dr. Joseph Larsen, ortopedi, dokumentoi ensimmäisen kerran oireyhtymän esiintymisen XNUMX-luvulla. Hän havaitsi yli viidellä potilaalla, joilla oli samat epätavalliset ominaisuudet nivelissään, raajoissaan ja kasvojen rakenteessa.

Larsenin oireyhtymän yleisiä oireita ja ominaisuuksia ovat synnynnäiset nivelten siirtymät ja epämuodostumat käsissä ja jaloissa. Molemmat voivat johtaa hyperliikkuvuuteen, epänormaaliin kykyyn venytellä ja taivuttaa niveliä liikaa. Vauvojen lihakset ovat usein velttoisia, minkä vuoksi ne näyttävät räsynukeilta. Toinen yleinen piirre on brakykefalia tai “litteän pään oireyhtymä”. Ihmisillä, joilla on tämä oire, on leveämpi otsa, laajasti erotetut silmät ja litistynyt nenäsilta.

Muita Larsenin oireyhtymään liittyviä oireita ovat suulakihalkio, synnynnäiset sydänongelmat ja pieni kasvu. Joissakin tapauksissa potilaalla voi olla epänormaali selkärangan kaarevuus, hengitysvaikeuksia ja henkistä jälkeenjääneisyyttä. Joillakin potilailla, joilla on lieviä tai keskivaikeita Larsenin oireyhtymän tapauksia, ei ole kaikkia oireita, mutta niillä on yleensä merkkiä osoittavia piirteitä kasvoissa ja raajoissa. Vakavat tapaukset voivat kuitenkin johtaa vauvan varhaiseen kuolemaan.

Larsenin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva synnynnäinen häiriö, mikä tarkoittaa, että häiriön periytymiseen tarvitaan vain yksi viallinen kopio geenistä. Vain yksi vanhemmista, jolla on mutatoitunut geeni, riittää välittämään saman sairauden lapselleen. Silti on tapauksia, joissa häiriö voi olla myös resessiivisessä muodossa, jolloin jälkeläinen tarvitsee kaksi sairastuvaa geeniä saadakseen Larsenin oireyhtymän. Harvinaisissa tapauksissa on jopa raportoitu vanhemmat, jotka ovat synnyttäneet sairaita lapsia. Sairastuneen vanhemman jälkeläisillä on 50 prosentin mahdollisuus periä sama mutatoitunut geeni.

Tutkimukset osoittavat, että Larsenin oireyhtymä johtuu mutatoituneesta proteiinista nimeltä Filamiini B (FNLB), joka sijaitsee ihmisen krosomissa 3. FNLB on osittain vastuussa luuston asianmukaisesta kehityksestä. Toistaiseksi muiden geenien ei ole havaittu vaikuttavan häiriöstä kärsivään henkilöön.

Larsenin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen oireita voidaan hoitaa ja seurata jatkuvasti. Fysioterapia voi helpottaa nivelten, raajojen ja selkärangan ongelmia, kun taas leikkaus voi rekonstruoida suulakihalkeamaa ja korjata sydänongelmia. Hengityslaitteet ja lisähappi voivat auttaa potilasta, jolla on hengitysvaikeuksia. Sairastuneilla potilailla voi olla normaali elinajanodote jatkuvalla hoidolla ja hoidolla.