Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON) on progressiivisen sokeuden muoto. Se on geneettistä alkuperää ja on erittäin harvinaista. Oireet ilmenevät yleensä ensimmäisen kerran, kun kärsivät ovat yli 10 -vuotiaita.
Kun henkilö, jolla on Leberin perinnöllinen optinen neuropatia, kärsii ensin sairauden oireista, hän kokee näön sumeana tai näön sameana. Tämä voi tapahtua molemmissa silmissä tai vain yhdessä, vaikka molemmat silmät tyypillisesti vaikuttavat lopulta. Sairauden edetessä henkilöllä on vaikeuksia nähdä riittävän hyvin, jotta hän voi tunnistaa muut ihmiset näkökyvystä, ajaa autoa tai lukea. Myös värin havaitseminen huononee.
Kaikki nämä oireet johtuvat siitä, että hermo, joka lähettää visuaalista tietoa aivoihin silmistä, kuolee hitaasti. Yleensä näön menetys ei aiheuta kipua, ja joskus näkö voi parantua. Joillakin ihmisillä, joilla on Leberin perinnöllinen optinen neuropatia, on kuitenkin myös vaikeuksia liikkua kunnolla, heillä on epäsäännöllisiä sydämenlyöntejä tai heille kehittyy MS-tauti.
Tiettyjen geenien mutaatiot ovat vastuussa hermon huononemisesta. Mukana on neljä päägeeniä: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 ja MT-ND6. Kaikki nämä geenit sijaitsevat ihmisen solun tietyillä alueilla.
Soluja, jotka sisältävät geenejä, kutsutaan mitokondrioiksi. Nämä ovat pieniä rakenteita, jotka auttavat solua tekemään käyttökelpoista energiaa ruoasta. Suurin osa solun sisällä olevasta geneettisestä tiedosta on kääritty solun eri osaan, jota kutsutaan ytimeksi, mutta mitokondrioissa on myös pieniä geenipaketteja.
Normaalisti LHON -tautiin osallistuvat geenit suorittavat olennaisen tehtävän mitokondrioille. Kun yksi näistä geeneistä on mutatoitunut, geeni ei kuitenkaan tee tehtäviään kunnolla ja seurauksena on sairaus. Vuodesta 2011 lähtien ei tiedetty tarkalleen, miten yksittäiset epänormaalit geenit aiheuttavat ongelmia.
Jokainen ihminen perii mitokondrioita äidiltään eikä kukaan isältä. Tämä johtuu siitä, että muna sisältää mitokondrioita, mutta siittiö ei. Kun alkio muodostuu, siinä on vain äidin mitokondriot ja siksi vain äidin mitokondriogeenit.
Yhden epänormaalin geenin perintö voi siis tulla vain äidin puolelta. Harvoissa tapauksissa henkilöllä voi olla spontaani mutaatio geeneissään, joka ei ole perinnöllinen. Kaikki ihmiset, joilla on epänormaali geeni, eivät kehitä Leberin perinnöllistä optista neuropatiaa, vaikka syyt tähän ovat tuntemattomia. Tupakointi, alkoholin käyttö, pään vamma tai stressi voivat olla tekijöitä määritettäessä, kuka kehittää tämän taudin, mutta näitä syitä ei ollut osoitettu vuoteen 2011 mennessä.