LEOPARD -oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolla on ominaisia piirteitä tai oireita, joita edustaa tilan lyhenne. Järjestyksessä nämä piirteet ovat lentiinejä, elektrokardiografisia johtumishäiriöitä, keuhkojen ahtaumaa, sukupuolielinten poikkeavuuksia, hidastunut kasvu ja kuurous. Jokainen LEOPARD -oireyhtymän tapaus vaihtelee henkilöstä toiseen, ja joillakin yksilöillä ei ehkä ole kaikkia sairauteen liittyviä ominaisuuksia; tämä koskee myös saman perheen jäseniä, joilla voi myös olla erilaisia LEOPARD -oireyhtymän piirteitä, vaikka sairaus on geneettinen. Yleensä geenimutaatiot aiheuttavat LEOPARD -oireyhtymän, ja mutaatio siirtyy vanhemmalta lapselle autosomaalisena hallitsevana sairautena. Joskus uusi geenimutaatio voi kuitenkin aiheuttaa LEOPARD -oireyhtymän henkilöillä, joilla ei ole perhettä.
Lentigines ovat ruskeita täpliä, jotka muistuttavat pisamia ja esiintyvät useissa kerroksissa enimmäkseen kasvoilla, kaulassa ja rungossa. Yleensä kahvila-au-lait -pilkkuja, väriltään vaaleampia kuin lentiinejä, voi esiintyä myös yksilöllä, jolla on tämä sairaus. Elektrokardiografiset johtumishäiriöt viittaavat sydänongelmiin, kuten hypertrofiseen kardiomyopatiaan, jossa sydän kamppailee pumppaamaan verta. Silmän hypertelorismi tai suuret silmät ovat vain yksi LEOPARD-oireyhtymän yksilöiden ominaispiirteitä. Muita oireyhtymään liittyviä ominaisuuksia ovat matalat korvat ja paksut huulet.
Keuhkojen ahtauma on tila, jossa sydämen ja keuhkojen välinen valtimo kapenee ja joskus kulkee käsi kädessä elektrokardiografisten johtumishäiriöiden kanssa. Sukupuolielinten poikkeavuudet tarkoittavat, että lisääntymiselimissä on vika, kuten laskemattomat kivekset miehillä tai huonosti kehittyneet munasarjat naisilla; nämä poikkeavuudet voivat johtaa hedelmällisyyden heikkenemiseen tai murrosiän viivästymiseen. Kasvun hidastuminen on oire, joka johtaa lyhytkasvuisuuteen noin puolella tai useammalla niistä, joilla on LEOPARD -oireyhtymä. Yleensä tämä hidas kasvu tapahtuu ajan myötä, koska sairastuneet yksilöt ovat yleensä normaaleja pituudeltaan ja painoltaan syntyessään. Kuurous on myös oireyhtymän toinen piirre, ja se johtuu sisäkorvan poikkeavuuksista.
Näiden ominaispiirteiden lisäksi tässä on lukuisia muita LEOPARD -oireyhtymään liittyviä oireita, kuten kehityshäiriöitä tai oppimisvaikeuksia. Koska eri yksilöillä on erilaisia oireita tästä oireyhtymästä ja eri vaikeusasteella, hoito vaihtelee henkilöstä toiseen. Yleensä tilan hoito käsittää kohdistamisen niihin ominaispiirteisiin, jotka ovat hallittavissa tai hoidettavissa. Kuulokojeet voivat esimerkiksi toimia ratkaisuna kuurouteen tai kuulon heikkenemiseen.