Leprechaunismi on vanhentunut nimi harvinaiselle sairaudelle, joka tunnetaan paremmin nimellä Donohue -oireyhtymä. Tämä oireyhtymä vaikuttaa henkilön ulkonäköön ja johtaa teräviin korviin, pienikokoiseen ja lyhyeen elinikään. Sen aiheuttaa geneettinen vika insuliinireseptoreissa, jotka vaikuttavat kasvuun.
Tohtori WL Donohue kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1948, ja syy leprechaunismiin tunnettiin hyvin vasta 1970 -luvun lopulla, jolloin havaittiin, että insuliinireseptorit olivat epänormaaleja. 1980 -luvulla epäiltiin geneettistä syytä, ja lääkärit ymmärsivät, että kyseessä oli resessiivinen geeni. Resessiivinen geeni on geeni, jolla on mutaatio, joka ei aiheuta lääketieteellisiä ongelmia, jos se periytyy vain yhdeltä vanhemmalta. Jos molemmilla vanhemmilla on geenin mutatoitu muoto, lapsi voi periä molemmat epänormaalit geenit ja kehittää tilan.
Insuliinireseptorigeenit ovat mukana leprechaunismin kehityksessä. Yleensä terveen solun ulkopuolella on reseptori, johon insuliini kiinnittyy. Lapset, joilla on oireyhtymä, eivät voi tuottaa tehokkaita insuliinireseptoreita. Tämä oireyhtymä on teknisesti vakava diabeteksen muoto.
Verensokeriarvoja hallitaan osittain insuliinilla. Jos veri sisältää liikaa insuliinia, kehon kasvu vaikuttaa haitallisesti. Vastauksena epänormaaleihin insuliinitasoihin elimistö tuottaa muita hormoneja, ja ne voivat myös vaikuttaa kehon kasvuun. Tämä epätasapainoinen kasvujärjestelmä johtaa sairaan lapsen epätavallisiin kasvojen piirteisiin ja kasvuun.
Epätavallinen leprechaunismin nimi, joka kiinnitettiin ensin ehtoon, johtui sairaan lapsen fyysisestä ulkonäöstä. Pienet ja terävät piirteet ja leveät silmät, aivan kuten mytologinen tonttu, ovat Donohue-oireyhtymää sairastavien lasten ominaisuuksia. Ne ovat myös tavallista pienempiä, ja sairauteen liittyvien insuliinin käsittelyongelmien vuoksi ne eivät lihoa tai kehitä lihaksia samalla tavalla kuin lapset, joilla ei ole vaikutusta. Muiden hormonien epänormaalit tasot kehossa voivat myös aiheuttaa lapsilla tavallista suurempia käsiä, jalkoja, rintoja ja sukupuolielimiä.
Useimmat lapset, joilla on tämä sairaus, kuolevat ennen kuin he täyttävät 1 vuoden. Kuolema johtuu yleensä kyvyttömyydestä imeä ravinteita ruoasta tai infektiosta. Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä ja jotka elävät teini -ikäisiksi, on tyypillisesti fyysinen vamma ja mielenterveyshäiriö. Geneettinen neuvonta on saatavilla potentiaalisille vanhemmille, joilla on geneettiset mutaatiot, ja sikiön geneettinen testaus on mahdollista ennen syntymää.