Lesch-Nyhanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on ominaista kyvyttömyys tuottaa entsyymiä, joka tunnetaan nimellä hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi (HGPT). Tämä ehto on X-sidoksissa, ja se esiintyy vain pojilla, vaikka sairastavat naiset voivat kokea joitakin terveysongelmia. Kuten monet muutkin perinnölliset olosuhteet, Lesch-Nyhanin oireyhtymä ei ole parannettavissa, vaikka oireita voidaan hallita potilaan olon parantamiseksi.
HGPT -entsyymi on vastuussa reaktion katalysoinnista, joka hajottaa virtsahappoa kehossa. Tämän entsyymin puute luo virtsahapon kertymistä, mikä johtaa neurologisiin ongelmiin, nivelkipuihin ja munuaisongelmiin. Ehto alkaa ilmetä syntyessään, ja potilailla on kehityshäiriöitä ja fyysisiä vammoja. Yksi Lesch-Nyhanin oireyhtymän tunnetuimmista piirteistä on se, että se aiheuttaa tahattomia lihaskouristuksia ja reaktioita, joihin liittyy itsensä silpomista, kuten puremista, pureskelua ja naarmuuntumista.
Tämän tilan kuvailivat ensimmäisen kerran vuonna 1964 lääkärit Michael Lesch ja William Nyhan. Vaurioitunut geeni on tunnistettu HPRT -geeniksi. Pojat voivat kehittää Lesch-Nyhanin oireyhtymän, kun heidän äitinsä ovat kantajia tai spontaanin mutaation kautta. Kuten muidenkin X-sidoksissa olevien poikien piirteiden kohdalla, jos äiti on kantaja, lapsella on 50% mahdollisuus periä sairaus, koska hänen äitinsä voi tai ei voi siirtää tartunnan saanutta X-kromosomia. Jotta naisella olisi Lesch-Nyhanin oireyhtymä, hänen äitinsä tulisi olla kantaja ja hänen isänsä Lesch-Nyhanin oireyhtymä; Vaikka tämä on teknisesti mahdollista, se olisi melko epätavallista.
Lesch-Nyhanin oireyhtymän hoito keskittyy potilaiden hoitoon, koska sairaus ei ole parantettavissa. Huumeita voidaan käyttää virtsahapon kertymisen vähentämiseen ja sairauteen liittyvien käyttäytymisongelmien hallintaan. Useimmat potilaat tarvitsevat kasvaessaan tukivälineitä, kuten pyörätuolia, ja koska tilaan liittyy fyysinen heikkeneminen, Lesch-Nyhanin oireyhtymää sairastavien potilaiden elinajanodote on tyypillisesti lyhyempi kuin terveillä yksilöillä.
Jotkut Lesch-Nyhanin oireyhtymän kantajat voivat kehittää kihtiä myöhemmin elämässään yhdessä muiden virtsahapon kertymiseen liittyvien tilojen kanssa, vaikka heidän ongelmansa ovat paljon lievempiä kuin heidän poikiensa. Kun lapsella diagnosoidaan geneettinen sairaus, vanhempia kehotetaan yleensä testaamaan, kantavatko he sitä, sekä selvittääkseen, onko lapsen tila mutaation tulos, että nähdäkseen, onko olemassa vaara tulevaisuudelle. lapsilla sairaus. Geneettisen testauksen ja koeputkihedelmöityksen avulla vanhemmat voivat myös valita valikoivasti alkioiden istuttamisen, jos he päättävät hankkia lapsia tulevaisuudessa.