Leukodystrofia on kattava termi, joka viittaa geneettisten tilojen perheeseen, joihin kaikkiin liittyy myeliiniä, rasvaa, joka suojaa hermosoluja. Kreikasta peräisin oleva termi tarkoittaa ”valkoisen aineen huonoa kasvua”. Potilailla, joilla on leukodystrofia, myeliini hajoaa tai ei kasva kunnolla, ja potilaalle kehittyy hermostohäiriöitä. Leukodystrofioita voidaan luonnehtia keskus- tai perifeerisiksi riippuen hermoston osasta, ja ne voivat olla hyvin vakavia.
Joitakin leukodystrofioita ovat: Canavanin tauti, lapsuuden ataksia ja keskushermoston hypomyelinaatio, Alexanderin tauti, Refsumin tauti, Pelizaeus-Merzbacherin tauti, metakromaattinen leukodystrofia, aivo-selkäydinnestoinen ksantomatoosi ja adrenoleukodystrofia. Jotkut olosuhteet näyttävät liittyvän etniseen perintöön, kuten metakromaattinen leukodystrofia ja adrenoleukodystrofia ihmisillä, joilla on skandinaavinen perintö ja Canavanin tauti on ashkenazi -juutalaisia, kun taas toiset esiintyvät spontaanisti monissa eri populaatioissa.
Ihmisillä, joilla on leukodystrofia, puuttuu entsyymejä, jotka auttavat kehoa säätelemään myeliiniä. Joissakin tapauksissa tämä tarkoittaa, että myeliini hajoaa tai elimistö ei rakenna sitä kunnolla, kun taas toisissa tapauksissa keho voi kasvaa hitaasti myeliiniksi, mikä tarkoittaa, että kun se hajoaa, sitä ei korvata. Tyypillisesti potilaat alkavat terveinä ja kokevat hidasta neurologista heikkenemistä, mikä johtaa heihin hoitoon neurologin kanssa, joka voi diagnosoida leukodystrofian joidenkin diagnostisten testien jälkeen. Leukodystrofiaa esiintyy yleensä imeväisillä ja pikkulapsilla.
Leukodystrofian oireet voivat vaihdella potilaan tilasta riippuen, mutta niihin voivat kuulua syömis- tai nielemisvaikeudet, hämmästyttävä kävely, huono koordinaatio, sekavuus ja vapina. Jotkut muodot aiheuttavat sokeutta, kuuroutta ja muita ongelmia edetessään. Kuten muita geneettisiä häiriöitä, leukodystrofiaa ei voida parantaa, koska siihen liittyy perustavanlaatuinen virhe potilaan DNA: ssa, mutta sitä voidaan hallita. Askeleiden ottaminen ajoissa voi parantaa potilaan elämänlaatua ja parantaa potilaan mukavuutta.
Ihmiset populaatioissa, jotka liittyvät geneettisiin häiriöihin, mukaan lukien leukodystrofiat, saattavat haluta harkita geneettisen testauksen suorittamista, jotta he voivat nähdä vaarallisia geenejä. Geneettinen neuvonta on erityisen suositeltavaa ihmisille, jotka haluavat saada lapsia, koska ennakkotutkimukset voivat auttaa vanhempia tekemään tietoon perustuvia päätöksiä ja voivat auttaa vanhempia välttämään lapsen käsitystä, jolla on vakava geneettinen häiriö, kuten leukodystrofia. Pariskunnat, jotka ovat kokeneet toistuvia raskausongelmia tai useita keskenmenoja, saattavat myös haluta tutkia geneettisiä testausvaihtoehtoja nähdäkseen, kantavatko he geenejä, jotka johtavat synnynnäisiin epämuodostumiin, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa.