Mikä on lihasdystrofia?

Lihasdystrofia on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kehon lihaksiin. Tätä tilaa on 20 eri tyyppiä, ja ne kaikki johtavat lihasten asteittaiseen heikkenemiseen, mikä johtaa heikkouteen ja vammaisuuteen. Yleisin lihasdystrofian tyyppi on Duchennen dystrofia. Muita yleisiä tyyppejä ovat myoottinen dystrofia, raajavyön dystrofia ja facio-scapulo-humeral dystrofia.

Ikä, jossa dystrofia ilmenee, riippuu lihasten dystrofian tyypistä. Tämä tila voi iskeä milloin tahansa syntymästä noin 40 vuoden ikään. Se on geneettinen tila, eli se periytyy vanhempien epänormaalien geenien kautta. Duchennen dystrofiaa esiintyy vain miehillä, mutta äiti voi välittää sen, joka on epänormaalin geenin kantaja. Myoottisen dystrofian yhteydessä on mahdollista, että puolet parin lapsista kärsii.

Lihasdystrofian tärkein oire on lihasten asteittainen heikkeneminen. Lihakset heikkenevät siinä määrin, että lopulta tapahtuu liikkumattomuus. Tämä tila vaikuttaa kehon lihaksiin ja joissakin tapauksissa kasvojen lihaksiin. Heikkenemisaika on yleensä hyvin hidas, mutta joissakin tapauksissa se on riittävän vakava lyhentääkseen elinaikaa.

Diagnoosi tapahtuu yleensä lihasten heikkouden ilmaantuessa. Verikokeet ovat tarpeen epänormaalin geenin tunnistamiseksi ja lihasten heikkenemisen havaitsemiseksi. Lisäksi suoritetaan ultraäänitutkimuksia sekä elektrokardiogrammitestit. Nämä testit sydämen vaurioiden ja sydämen epäsäännöllisyyksien varalta. Myös sähköisen lihasten toiminnan testit ovat yleisiä.

Lihasdystrofiasta voi aiheutua muutamia suuria komplikaatioita. Näitä voivat olla vakava infektio rinnassa, joka voi johtaa hengitysvaikeuksiin. Myös selkärangan kaarevuus voi johtua lihasten heikkenemisestä. Myös sydänlihas voi heikentyä.

Lihasdystrofiaan ei ole parannuskeinoa tai hoitoa. Fysioterapia voi auttaa estämään epämuodostumia taudin myöhemmissä vaiheissa. Ihmisten, joilla on epänormaali geeni, tulisi kysyä neuvoa lääkäriltä, ​​jos he harkitsevat lasten hankkimista. Testit voivat tunnistaa poikkeavuudet raskauden alkuvaiheessa ja voivat osoittaa, onko geeni läsnä syntymättömässä lapsessa.