Lipoproteiinilipaasipuutos on häiriö, joka estää henkilön kykyä hajottaa rasvoja oikein. Tämä tila tunnetaan myös nimellä tyypin 1 hyperlipoproteinemia, kylomikronemia tai perinnöllinen lipoproteiinilipaasipuutos. Tätä tautia sairastavien potilaiden veressä on kohonnut triglyseridiksi kutsuttu rasva, ja he kärsivät oireista, kuten vatsakivusta. Kun tämä sairaus on diagnosoitu, tyypillisesti veren lipoproteiinilipaasin aktiivisuuden mittaamisen perusteella, potilaat aloittavat vähärasvaisen ruokavalion.
Potilailla, joilla on lipoproteiinilipaasipuutos, on vähentynyt proteiinilipoproteiinilipaasin (LPL) aktiivisuus, joka on kemikaali, joka yleensä auttaa hajottamaan triglyseridejä siten, että ne voidaan kuljettaa kehon soluihin. Oireyhtymää aiheuttavia geneettisiä mutaatioita on tunnistettu useita. LPL: ää koodaavan deoksiribonukleiinihapon (DNA) poikkeavuus voi aiheuttaa häiriön, samoin kuin mutaatio apoproteiini C-II: ssa, proteiinissa, joka normaalisti auttaa aktivoimaan LPL: tä. Tauti tarttuu usein autosomaalisesti resessiiviseen tapaan, mikä tarkoittaa, että potilaiden on perittävä mutatoituneet geenit molemmilta vanhemmilta kehittääkseen sairautta.
Hyvin toimivan lipoproteiinilipaasientsyymin puute tarkoittaa, että sairastuneiden potilaiden solut eivät pysty ottamaan rasvaa verestä. Tämän seurauksena potilailla, joilla on tämä häiriö, on erittäin korkea triglyseridipitoisuus verenkierrossa. Nämä suuret rasvapitoisuudet voivat aiheuttaa useita oireita, kuten vatsakipua, ihovaurioita, joita kutsutaan ksantoomiksi, jotka edustavat rasvan ihonalaista kertymistä, ja toistuvia haimatulehdusongelmia, joka tunnetaan haimatulehduksena. Pitkällä aikavälillä heillä on lisääntynyt sydänsairauksien riski, ja niitä valvovat usein kardiologiaan erikoistuneet lääkärit.
Lipoproteiinilipaasipuutos diagnosoidaan usein tarkistamalla potilaan verestä LPL -aktiivisuus. Toisilla potilailla diagnoosi perustuu kliinisiin epäilyihin, koska potilaiden veressä on hyvin korkea triglyseridipitoisuus nuoresta iästä lähtien ja he kärsivät usein myös useista oireista. Kun yhdellä henkilöllä on diagnosoitu tämä tila, muita perheenjäseniä suositellaan tyypillisesti tarkistamaan paasto triglyseridipitoisuudet veressä nähdäkseen, onko heillä myös kohonneet tasot.
Lipoproteiinilipaasin puutteesta kärsivien potilaiden hoidon tukipilari on, että he noudattavat erittäin vähärasvaista ruokavaliota, ja monet asiantuntijat suosittelevat alle 20 gramman rasvan päivittäistä käyttöä. Potilaan triglyseriditasot tarkistetaan rutiininomaisesti sen varmistamiseksi, että pitoisuudet eivät nouse liian korkeiksi, koska suuret pitoisuudet voivat laukaista haimatulehduksen. Potilaita kehotetaan myös välttämään sellaisten aineiden nauttimista, jotka voivat nostaa triglyseriditasoja, mukaan lukien estrogeenia sisältävät lääkkeet ja alkoholi.