Harvinainen sairaus, joka tunnetaan lisämunuaisen hypoplasiana, esiintyy pääasiassa miespuolisilla imeväisillä geneettisen poikkeavuuden seurauksena, mikä vaikuttaa lisämunuaisen kuoren alikehitykseen. Tämän mahdollisesti tappavan taudin oireet, jotka johtuvat adrenokortikotrooppisen hormonin puutteesta, ilmenevät yleensä ensimmäisen elinkuukauden aikana ja vaativat usein sairaalahoitoa. Useimmat häiriöstä kärsivät potilaat kypsyvät aikuisuuteen, mutta tarvitsevat jatkuvaa endokrinologin määräämää hoitoa.
Lisämunuaisen kuori erittää normaalisti glukokortikoideja, mineraalikortikoideja, androgeeneja, estrogeenejä ja progestiinia. Tutkijat uskovat, että glukokortikoideilla on tärkeä rooli hiilihydraattien aineenvaihdunnassa. Mineraalikortikoidit vaikuttavat pääasiassa elektrolyyttien säätelyyn veressä, kun taas androgeenit, estrogeenit ja progestiinit edistävät seksuaalisten ominaisuuksien kehittymistä ja ovat välttämättömiä lisääntymisprosessille. Lisämunuaisen alikehitys tai epämuodostuma vähentää hormonituotantoa, mikä voi johtaa ruokavalion puutteisiin, aineenvaihdunnan epätasapainoon ja sukupuolikypsyyden puutteeseen.
Terveydenhuollon tarjoajat ehdottavat, että 60% lisämunuaisen hypoplasiaa sairastavista lapsista kokee oireita ensimmäisen elinkuukauden aikana, mutta 40%: lla potilaista oireita ilmenee vasta myöhemmin lapsuudessa. Synnynnäisestä lisämunuaisen hypoplasiasta kärsivillä imeväisillä on usein epäonnistuminen. Nämä vauvat oksentavat usein ja niillä on vaikeuksia ruokkia. Nämä oireet voivat johtaa nestehukkaan, vaarallisen matalaan verensokeriin ja sokkiin. Hypoglykemian ohella potilailla on usein veren kaliumpitoisuuksia, jotka ovat normaalia korkeampia ja alhaisia natriumpitoisuuksia.
Suurin osa imeväisistä, joilla on lisämunuaisen hypoplasian oireita, vaatii pääsyä tehohoitoon, jossa hoitohenkilökunta antaa kortisolia, glukoosia ja suolaliuosta. Tämän lapsipotilaan yleinen hoito sisältää hormonikorvaushoidon ja suolalisät koko elämän ajan. Lisämunuaisen hypoplasia voi viivästyttää murrosiän alkamista tai johtaa kyvyttömyyteen tuottaa miesten seksuaalisia piirteitä, ja lääkärit määräävät usein testosteroni -injektioita asianmukaisen fyysisen ja toissijaisen seksuaalisen ominaisuuden kehittymiseksi.
Tutkijat uskovat, että lisämunuaisen hypoplasia johtuu mutaatiosta ydinreseptorin alaryhmän 0 ryhmän B jäsen 1 (NR0B1) geenissä. Kun tämä vika ilmenee, geeni ei voi tuottaa proteiinia, joka on elintärkeä lisämunuaisen kuoren normaalille kehitykselle. Tutkijat ovat havainneet, että tämä poikkeama esiintyy sairastuneiden naisten X -kromosomin resessiivisessä geenissä. Kuljettajat voivat tai eivät saa kokea oireita, jotka sisältävät vaihtelevaa lihaskouristusta ja heikkoutta.
Jokaisella recessiivistä geeniä kantavalla naisella on 50% mahdollisuus siirtää tauti pojalle, ja vian kantaneilla naisilla syntyneillä tyttärillä on 50% mahdollisuus kantaajia. Vaikka lääkärit pitävät lisämunuaisen hypoplasiaa erittäin harvinaisena naisten imeväisillä, häiriöllä syntyneillä tytöillä on samat oireet ja he tarvitsevat samaa lääketieteellistä hoitoa kuin pojat.