Mikä on luun dysplasia?

Lääketieteessä luun dysplasia on sairaus, jolle on ominaista luun epänormaali kasvu, sitä esiintyy useammin lapsilla. Luun dysplasiaa on monia lajikkeita, joista monet johtuvat geneettisistä häiriöistä tai veren kasvuhormonitasojen häiriöistä. Niitä kutsutaan usein myös luuston dysplasioiksi. Joskus nämä kasvuhäiriöt voivat johtaa muihin ongelmiin, kuten raajan epämuodostumiin, jotka vaikeuttavat liikkumista, ja selkärangan epämuodostumiin, kuten skolioosiin.

Kaksi yleisimmistä lasten luustoon vaikuttavista luun dysplasiatiloista ovat achondroplasia ja hypochondroplasia. Achondroplasia on yleisin muoto siitä, mitä yleisesti kutsutaan kääpiöksi. Tämä luusairaus johtuu luun kasvua säätelevän geenin geneettisestä mutaatiosta. Se tunnistetaan hyvin lyhyiden raajojen oireista ja epätavallisesta kasvojen rakenteesta, jossa on pitkä otsa ja alennettu nenä. Selkärangan pituus potilailla, jotka kärsivät achondroplasiasta, on yleensä normaali, ja luustojärjestelmän epämuodostumia lukuun ottamatta nämä henkilöt kokevat usein keskimääräistä terveyttä.

Hypochondroplasia on hyvin samanlainen tila, mutta luuston muodonmuutos on lievempi. Raajat vaikuttavat pääasiassa, ja kasvojen rakenne näyttää paljon lähempänä normaalia kuin akondroplasiassa. Vaikka molemmat oireyhtymät johtuvat geneettisestä mutaatiosta, ne eivät näytä liittyvän toisiinsa, ja täysin eri geeni on vastuussa achondroplasiasta kuin hypochondroplasia.

Jos luun dysplasia on seurausta geneettisestä mutaatiosta, kuten useimmilla potilailla, käytettävissä oleva hoito on rajallinen. Hormonaalisten lääkkeiden antamisella kasvun stimuloimiseksi voi olla myönteinen vaikutus, jos tämä tehdään potilaan ollessa lapsi. Toinen hoito, joka joskus suoritetaan, on raajojen kirurginen pidennys. Tämä on monimutkainen ja pitkä toimenpide, johon kuuluu luusiirrosten ja metallilevyjen käyttö. Se voi johtaa infektioon ja erilaisiin komplikaatioihin, ja tarvitaan useita toimenpiteitä.

Monille potilaille luun dysplasian hoito rajoittuu sairauden aiheuttamien lääketieteellisten komplikaatioiden ja elämäntapaongelmien hallintaan. Komplikaatioita voivat olla selkäkipu, raajojen tunnottomuus, nivelkivut ja joskus kuulon heikkeneminen johtuen luun dysplasian vaikutuksesta kalloon ja korvan luustoon. Kuten kaikkien sairauksien tapauksessa, lääkärin erityisneuvonta on tarpeen oman tilan ja mahdollisten hoitojen määrittämiseksi.