Lymfoproliferatiivinen häiriö on sairaus, jolle on tunnusomaista immuunijärjestelmän toimintahäiriö, joka usein johtaa liialliseen lymfosyyttien tai valkosolujen tuotantoon. Immuunijärjestelmä on kehon puolustus infektioita ja sairauksia vastaan, joita hyökkäävät organismit, kuten bakteerit ja virukset, aiheuttavat. Ihmisillä, joilla on näitä häiriöitä, on usein heikentynyt immuunijärjestelmä, ja heillä on taipumus kehittää vakavia infektioita. Tämän seurauksena voi kehittyä myös pahanlaatuisuus tai syöpä.
Lymfosyyttejä tuotetaan luuytimessä ja niitä esiintyy yleensä veressä, imusolmukkeissa ja pernassa. Imusolmukkeet jakautuvat koko kehoon infektioiden torjumiseksi. Perna, joka sijaitsee vatsan vasemmassa yläosassa, varastoi verta ja suojaa myös kehoa infektioilta. Niillä, joilla on lymfoproliferatiivinen häiriö, lisääntyneet lymfosyytit verenkierrossa voivat johtaa imusolmukkeiden ja pernan suurentumiseen.
Monet näistä häiriöistä ovat peräisin perinnöllisistä tiloista ja joskus johtuvat hankitusta immuunijärjestelmän toimintahäiriöstä. Muilla tapauksilla ei kuitenkaan ole tunnettua syytä. Esimerkkejä ovat ataksia-telangiektasia, Wiskott-Aldrichin oireyhtymä ja autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (ALPS). Nämä olosuhteet ovat usein seurausta geneettisistä mutaatioista, jotka on peritty yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta, ja niitä voi esiintyä sekä miehillä että naisilla.
X-kytketty lymfoproliferatiivinen oireyhtymä on toinen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa enimmäkseen miehiin. Monilla miehillä, joilla on tämä sairaus, on lisääntynyt alttius kehittää infektioita Epstein-Barr-viruksen (EVB) vuoksi. EBV, joka tunnetaan myös nimellä herpesvirus 4, on usein tarttuvan mononukleoosin syy. Oireita ovat imusolmukkeiden laajentuminen, kuume ja kurkkukipu. Näille potilaille voi kehittyä lymfooma, immuunijärjestelmään vaikuttava syöpä ja aplastinen anemia, tila, johon liittyy luuytimen epäonnistuminen uusien verisolujen tuottamisessa.
Yksi hankittu lasten lymfoproliferatiivisen häiriön syy on ihmisen immuunikatoviruksen (HIV) aiheuttama infektio. HIV-tartunnan saaneet äidit voivat siirtää viruksen lapsilleen raskauden aikana, synnytyksen aikana tai rintamaidon kautta. Häiriöitä voi kehittyä myös elinsiirtotoimenpiteiden ja immunosuppressiivisten lääkkeiden käytön jälkeen. Immunosuppressiivisia lääkkeitä annetaan estämään immuunijärjestelmää hylkäämästä uutta elintä.
Diagnoosityökaluja, joita tavallisesti käytetään potilaiden arvioimiseen, joilla on lymfoproliferatiivisia häiriöitä, ovat täydellinen verenkuva (CBC), verikoe EBV-infektion havaitsemiseksi, luun skannaus, röntgenkuvaus ja magneettikuvaus (MRI). Ammattiryhmä hoitaa usein potilasta ja voi sisältää onkologeja, kirurgeja ja muita lääketieteen asiantuntijoita, joiden asiantuntemusta voidaan tarvita potilaan tilan laajuudesta riippuen.