Makrostomia, joka tunnetaan myös nimellä Tessier No, 7 ja poikittainen kasvojen halkeama, on suun, ihon ja lihasten ja kudosten geneettinen epämuodostuma. Tämä kallon ja kasvojen poikkeavuus on läsnä syntymähetkellä ja parhaiten hoidettavissa pian sen jälkeen, koska tämäntyyppinen halkeama voi vakavasti viivästyttää puheen ja kielen kehitystä. Vaikka makrostomia on harvinaista, sitä esiintyy tyypillisesti geneettisessä sairaudessa, joka tunnetaan nimellä kykyfaronimakrostomiaoireyhtymä (AMS).
Makrostomia, joka kirjaimellisesti tarkoittaa “suun epänormaalia suurta”, esiintyy joka 80,000 200 synnytyksessä. Se on yksi jokaista XNUMX: sta kasvojen halkeamasta ja on tyypillisesti ilmeisin, kun lapsi nauraa tai itkee, koska puuttuvat lihakset ja kudokset tulevat näkyviin kasvojen venyttäessä. Yleisin hoito tähän epämuodostumaan on myoplastia tai lihasten plastiikkakirurgia ja muut korjaavat kasvotoimenpiteet, jotka ovat onnistuneimpia, jos ne suoritetaan pian syntymän jälkeen. Muita kuin esteettisiä tarkoituksia varten tarvitaan makrostomian korjausleikkaus, jotta lapsi voi oppia puhumaan oikein ja vaikeissa tapauksissa syödä.
Tämän kallon ja kasvojen halkeaman yleisin muoto on lateraalinen makrostomia, jolloin vain yksi suun ja kasvojen puoli vaikuttaa. Sivusuuntaisista kasvojen halkeamista suurin osa esiintyy kasvojen vasemmalla puolella. Vielä harvinaisempi makrostomian muoto on kahdenvälinen kasvojen halkeama, joka vaikuttaa suun ja kasvojen molemmille puolille. Tämä voi usein saada lapsen näyttämään naamarilta tai kahdelta kasvolta. Nämä tapaukset vaativat korjaavaa leikkausta mahdollisimman nopeasti, koska lapsilla, joilla on kahdenvälinen makrostomia, on usein äärimmäisiä vaikeuksia syödä tai he eivät voi syödä ollenkaan.
Tämä kallon ja kasvojen poikkeavuus on usein osa suurempaa AMS: ää. Tämä geneettinen häiriö on erittäin harvinainen ja sisältää pään, kasvojen, vatsan seinämän, nännien, sormien, sukupuolielinten ja ihon epämuodostumia. AMS -lapsilla, joilla on sivuttainen tai kahdenvälinen kasvojen halkeama, on usein vähän tai ei lainkaan silmäluomia, silmäripsiä ja kulmakarvoja. Vaikka korjaavaa kirurgiaa käytetään AMS: n hoitoon sekä kasvojen halkeamien että muiden poikkeavuuksien varalta, henkisen hidastumisen mahdollisuudet AMS: n kanssa ovat erittäin suuret.
Vaikka ulkonäkö huolestuttaa makrostomiapotilaita, myöhemmät puheviiveet ja niihin liittyvät oppimisvaikeudet ovat suurin huolenaihe sekä lääkäreille että vanhemmille. Leikkaus ei takaa ongelman korjaamista, mutta useimmissa tapauksissa se parantaa makrostomiaa dramaattisesti. Siksi korjausleikkaus, joka suoritetaan mahdollisimman aikaisessa vaiheessa, on paras hoito näille potilaille ja tarjoaa parhaat mahdollisuudet kasvaa ja kehittyä normaalisti.