Maffucci -oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä osteokondromatoosi, on harvinainen sairaus, jossa sairastuneille potilaille kehittyy useita aivokalvoja, jotka ovat luiden lähellä sijaitsevien ruston hyvänlaatuisia kasvaimia. Lisäksi he kehittävät verisuonten epämuodostumia, joita kutsutaan angioomiksi tai hemangioendotelioomiksi. Syy siihen, miksi potilaille kehittyy tämä oireyhtymä, on tuntematon, vaikka geenimutaation uskotaan olevan mahdollinen syy. Potilaat voivat kokea useita komplikaatioita tästä sairaudesta, mukaan lukien luunmurtumat, hidastunut kasvu ja luusyöpä.
Syy siihen, miksi potilaille kehittyy Maffucci -oireyhtymä, ei ole hyvin ymmärretty. Se esiintyy satunnaisesti väestössä ja vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Vaikka epäillään, että geenimutaatio on syy, miksi ihmiset kehittävät oireyhtymää, mitään erityistä geeniä ei ole tunnistettu syyksi. Aiemmat tutkimukset viittasivat alun perin siihen, että mutaatiot lisäkilpirauhashormonin (PTH) toimintaan liittyvissä geeneissä, joka on tärkeä aine kalsiumpitoisuuden säätelyssä veressä, voivat aiheuttaa tämän oireyhtymän oireita. Maffucci -oireyhtymän ja PTH: n välistä yhteyttä ei kuitenkaan ole varmistettu.
Maffucci -oireyhtymän oireet kehittyvät tyypillisesti alkuvaiheessa. Jotkut ensimmäisistä oireista sairaudesta ovat enchondromien kasvu koko kehossa, jotka ovat hyvänlaatuisia rustoista koostuvia kasvaimia. Ne löytyvät ensin käsistä, jaloista ja käsivarsien pitkistä luista. Toinen tärkeä oire sairastuneilla potilailla on hemangioendotelioomien kehittyminen, jotka ovat ihon pinnan alla esiintyviä verisuonten epänormaaleja kasvuja. Tuloksena on paljaalla silmällä näkyvä sinertävä nodulaarinen kasvain, joka voi vääristää raajojen ulkonäköä.
Potilaat kokevat usein useita komplikaatioita Maffucci -oireyhtymän seurauksena. Varhaisvaiheessa kehittyvät useat enchondromat voivat aiheuttaa luuston epämuodostumia, koska ne rajoittavat luiden normaalia kasvua. Joillekin potilaille kehittyy jopa kääpiö, mikä on estänyt luun kasvua. Koska aivokalvot vääristävät luun normaalia rakennetta, potilailla on suurempi luunmurtumien riski. Rintakehällä on myös taipumus kehittyä pahanlaatuisiksi kasvaimiksi, kuten osteosarkoomiksi tai kondrosarkoomiksi, jotka ovat usein hengenvaarallisia.
Maffucci -oireyhtymän hoito perustuu taudin aiheuttamien oireiden käsittelyyn, koska todellista parannuskeinoa ei ole. Potilaiden tulee seurata säännöllisesti luusyöpään erikoistuneita lääkäreitä seulontatarkoituksiin, koska heillä on suuri riski saada tämäntyyppinen pahanlaatuinen kasvain. Lisäksi potilaita on seurattava ja hoidettava mahdollisten murtumien varalta.
Monilla potilailla diagnosoidaan väärin Ollierin tauti ennen kuin he saavat oikean diagnoosin Maffucci -oireyhtymästä. Tämä johtuu siitä, että potilailla, joilla on molempia sairauksia, kehittyy useita aivokalvoja. Sitä vastoin Ollier -tautia sairastavat potilaat eivät kehitä Maffucci -oireyhtymälle ominaisia epänormaaleja verisuonten kasvuja.