Mikä on Majewskin osteodysplastinen alkukääpiö?

Majewskin osteodysplastinen alkukääpiö on harvinainen kääpiön muoto, joka saa lapsen poikkeuksellisen lyhyeksi. Hidas kasvu alkaa äidin ollessa raskaana ja jatkuu koko elämän ajan. Useimmat tämän tyyppisen kääpiön kanssa syntyneet lapset eivät saavuta edes keskimääräisen vastasyntyneen kokoa ennen kuin ovat yli kahden vuoden ikäisiä. Useat fyysiset erot ja terveysongelmat ovat yleisiä tämän kääpiömuodon kanssa syntyneiden keskuudessa, mukaan lukien lonkan dislokaatio, kohtaukset ja hengitysvaikeudet.

Monilla potilailla, joilla on Majewskin osteodysplastinen alkukääpiö, on harvoja määriä hiuksia, ei vain pään päällä, vaan myös kulmakarvat ja muu vartalo kärsivät tyypillisesti. Tyypillisesti esiintyy myös mikrosefaliaa, joka on pään merkitty tila, joka on huomattavasti pienempi kuin normaali. Skolioosi, selkärangan epänormaali kaarevuus, on myös yleinen vaiva niiden keskuudessa, jotka ovat syntyneet Majewskin osteodysplastisen alkukääpiön kanssa.

Fyysisten erojen lisäksi Majewskin osteodysplastisen alkukääpiön kanssa syntyneille potilaille on joitain mahdollisia terveyshaasteita. Epäonnistuminen oireyhtymässä on yleistä näiden vastasyntyneiden keskuudessa. Kyvyttömyys menestyä on termi, joka annetaan pikkulapsille, jotka eivät kasva pituudeltaan tai painoltaan normaaliksi katsotulla nopeudella. Myös ruokintaongelmia voi esiintyä, mikä lisää tämän tilan mahdollisia vaaroja. Hengitysvaikeudet voivat myös olla ongelma vauvoille, joilla on tämäntyyppinen kääpiö, ja usein vaativat pitkäaikaista sairaalahoitoa.

Jotkut Majewski-osteodysplastisen alkukääpiön havaittavimmista merkeistä sisältävät usein korkean tai kitisevän äänen, pienet hampaat tai hyperopian, joka tunnetaan yleisemmin kaukonäköisenä. Näille potilaille tarvitaan yleensä silmälaseja varhaisessa iässä. Lapset, joilla on tällainen kääpiö, ovat usein sairaita erilaisista infektioista tai muista lääketieteellisistä ongelmista, etenkin ensimmäisten elinvuosien aikana.

Ennuste potilaille, joilla on diagnosoitu Majewskin osteodysplastinen alkukääpiö, on vaihteleva ja riippuu siihen liittyvien terveysongelmien vakavuudesta. Aivohalvaus ja munuaisten vajaatoiminta ovat suhteellisen yleisiä potilailla, joilla on tämä häiriö, ja elinajanodote on tyypillisesti melko lyhyt. Monet lapset eivät selviydy varhaislapsuudesta tai varhaislapsuudesta, vaikka on ollut dokumentoituja tapauksia tämän tyyppisestä alkukääpiöstä, jossa potilas selviää yli kaksi vuosikymmentä. On erittäin tärkeää, että henkilö, jolla on diagnosoitu tämä häiriö, hakee säännöllistä lääkärinhoitoa, jotta mahdolliset ongelmat voidaan havaita ja käsitellä mahdollisimman aikaisin.