Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa luustoon ja pehmytkudoksiin; tätä oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on yleensä luu-, silmä- ja sydänvaurioita. Oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen aiheuttamia fyysisiä ongelmia voidaan seurata ja hoitaa sekä niiden vakavuuden vähentämiseksi että uusien komplikaatioiden riskin vähentämiseksi. Marfanin oireyhtymän hoitoon kuuluu leikkaus, lääkitys ja ennaltaehkäisevät antibiootit infektioriskien vähentämiseksi tietyissä olosuhteissa.
Marfanin oireyhtymän syy on mutaatio fibrilliini-1-nimisessä geenissä. Kun tämä geeni muuttuu, keho ei pysty tuottamaan ja korjaamaan sidekudoksia kunnolla. Sidekudoksia on läsnä koko kehossa elimissä, verisuonissa ja lihaksissa, joten tätä oireyhtymää sairastavat kärsivät monella eri tavalla. Yleensä henkilö saa hoitoa Marfanin oireyhtymän oireiden ilmaantuessa. Jotkut oireet, kuten sydänviat, seulotaan varhaisessa iässä vakavien komplikaatioiden estämiseksi.
Epänormaali luun kasvu voi aiheuttaa nivelkipuja, puhehäiriöitä ja skolioosia. Nivelkipuja hoidetaan tyypillisesti lääkkeillä, kun taas puheterapiaa käytetään tarvittaessa puhehäiriöihin. Skolioosin tapauksessa yleisin hoito on korjaavan ahdin käyttö, joka auttaa estämään selkärangan kaarevuuden pahenemista; vakavissa tapauksissa leikkaus voi auttaa suoristamaan selkärankaa. Joillekin lapsille luun epämuodostumat voivat aiheuttaa rintakehän koveran muodon, mikä vaikuttaa hengitykseen. Leikkaus koveran korjaamiseksi voi auttaa lasta hengittämään normaalisti.
Sidekudosvaurioiden aiheuttamia silmäongelmia voivat olla vakava likinäköisyys tai näkövamma. Joillakin potilailla saattaa esiintyä linssejä, glaukoomaa, kaihia ja verkkokalvon irtoamista. Joissakin tapauksissa nämä ongelmat voidaan korjata osittain laserleikkauksella, kun taas jotkut potilaat voivat tarvita sarveiskalvonsiirron kaihin hoitoon. Vuositarkastuksia suositellaan Marfanin oireyhtymään liittyvien silmäsairauksien ennaltaehkäisevänä hoitona.
Oireyhtymän vakavimmat oireet liittyvät sydämeen, ja yksi mahdollinen ongelma on nimeltään aortan laajeneminen, joka tapahtuu, kun aortta laajenee. Laajentunut aortta voi repeytyä ja aiheuttaa suuren kuoleman riskin, jos sitä ei hoideta ajoissa; näin ollen aortan laajentumista hoidetaan tyypillisesti leikkauksella, kun laajentuminen on riittävän vakava. Muita sydänoireita voivat olla sydämen sydämentykytys, sykkivä sydän, hengenahdistus ja angina pectoris, jotka johtuvat sydämen sidekudoksen heikkenemisestä. Sydänhoito Marfanin oireyhtymään voi sisältää lääkkeitä, jotka hidastavat ja vakauttavat sykettä, ja sydänleikkauksia, jos sydämen venttiilit vaurioituvat liian tehokkaasti.
Joskus Marfanin oireyhtymän oireiden hoito suoritetaan ennaltaehkäisevästi. Tämä tarkoittaa sitä, että hoitoa käytetään ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä tietyissä erityistilanteissa. Yksi esimerkki tästä on laajakirjoisten antibioottien käyttö ennen hammaslääketieteellisiä toimenpiteitä, jotka voivat estää endokardiitin, sydämeen liittyvän infektion, kehittymisen. Lisäksi oireyhtymää sairastavia naisia seurataan erittäin tarkasti, kun he tulevat raskaaksi. Tämä on tarpeen, koska sydänoireet voivat pahentua raskauden aikana, koska liiallinen stressi kohdistuu sydämeen.