Marfanin oireyhtymän testiä käytetään diagnosoimaan, onko henkilöllä tämä tila. Aortan tutkimiseksi voidaan tehdä kuvantamistestejä, kuten sydämen ultraäänitutkimus tai magneettikuvaus (MRI). Geneettinen testaus määrittää, onko FBN1 -geenissä muutoksia, jotka yleensä liittyvät Marfanin oireyhtymään. On olemassa muutamia muita Marfanin oireyhtymän testejä, jotka suoritetaan kuvantamisen lisäksi, kuten silmän ja luun rakenteen testit.
Marfanin oireyhtymä vaikuttaa kehon sidekudokseen. Tila vaikuttaa moniin kehon alueisiin, mukaan lukien sydän, silmät ja luut. Yleensä tila on perinnöllinen ja johtuu FBN1 -geenin epämuodostumasta, joka on vastuussa kehon sidekudoksesta. Tilan merkit ja oireet voivat olla niin lieviä, että ne ovat tuskin havaittavissa.
Tyypillisesti potilaalle on tehtävä useampi kuin yksi Marfanin oireyhtymän testi diagnoosin tekemiseksi. Echokardiogrammi on yleensä ensimmäinen Marfanin oireyhtymän testi. Testi on sydämen ja aortan ultraääni. Testin aikana havaitaan aortan koko, koska yleinen oire Marfanin oireyhtymässä on laajentunut ja heikko aortta.
Muita kuvantamistestejä ovat magneettikuvaus, joka auttaa lääkäriä tarkastelemaan aortan kokoa ja muotoa. MRI: n avulla lääkäri voi myös nähdä selkärangan ja etsiä dural ectasiaa tai pullistumaa selkärangassa, mikä on yleinen indikaattori Marfanin oireyhtymästä. Tietokonetomografia (CT) voidaan myös suorittaa, jotta lääkäri näkee aortan. Magneettikuvaus tai CT -skannaus saattaa olla tarpeen, jos sydämen ultraäänitutkimus ei näytä aorttaa selvästi.
Koska tila vaikuttaa myös silmiin, toinen Marfanin oireyhtymän testi on rakolamppututkimus. Lääkäri käyttää tätä testiä selvittääkseen, onko potilaan linssi tai verkkokalvo irrotettu. Toimenpiteen aikana lääkäri laittaa pisaroita potilaan silmiin oppilaiden laajentamiseksi, jotta lääkäri voi katsoa silmiin käyttämällä mikroskooppia, joka tunnetaan rakolampuna.
Muita yleisiä testejä ovat potilaan luurakenteen tarkastelu. Lääkäri mittaa potilaan luuranon ja käsivarren alueen diagnosoidakseen tilan. Yleensä potilailla, joilla on Marfanin oireyhtymä, on hyvin laaja käsivarsi.
Saatavilla on geneettinen testi sen määrittämiseksi, onko potilaalla myös Marfanin oireyhtymä. Testi tehdään yleensä vain, jos diagnoosia ei voida tehdä muiden testien avulla. Verinäyte otetaan ja tutkitaan FBN1 -geenin muutosten varalta. Yleensä geneettiset testit ovat kalliimpia kuin muut vaihtoehdot, mutta ne voivat olla hyödyllisiä, varsinkin jos perheenjäsenellä on diagnosoitu Marfanin oireyhtymä.