Mikä on Maroteaux Lamyn oireyhtymä?

Maroteaux Lamyn oireyhtymä on harvinainen geneettinen aineenvaihduntahäiriö, joka on nimetty ranskalaisten lääkäreiden mukaan, jotka kuvaavat tilan ensimmäisenä. Jotkut yleisimmistä Maroteaux Lamyn oireyhtymään liittyvistä oireista ovat viivästynyt kasvu, nivelten jäykkyys ja luun poikkeavuudet. Sydänsairaus ja tyrät ovat myös yleisiä tämän häiriön kanssa. Vaikka tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, entsyymikorvaushoito voi olla hyödyllistä sairauden hoidossa. Kaikista Maroteaux Lamyn oireyhtymään liittyvistä yksilöllisistä kysymyksistä tai huolenaiheista on keskusteltava lääkärin tai muun lääketieteen ammattilaisen kanssa.

Tämä tila johtuu resessiivisestä geenistä, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava Maroteaux Lamyn oireyhtymästä vastuussa olevan geenin kantaja. On mahdollista olla viallisen geenin kantaja ilman todellista tilaa. Lapsella, joka on syntynyt vanhemmille, joilla molemmilla on tämä viallinen geeni, on joka neljäs mahdollisuus sairastua.

Maroteaux Lamyn oireyhtymän oireet ovat luonteeltaan fyysisiä, koska äly ei yleensä vaikuta. Yksi ensimmäisistä merkkeistä siitä, että jokin ei ole aivan normaalia, on viivästynyt kyky oppia kävelemään. Lisäkokeet voivat paljastaa rajoitetun nivelten liikkeen ja poikkeavuuksia, jotka liittyvät joidenkin luiden, erityisesti selkärangan, muotoon. Vakavammissa tapauksissa vatsa voi ulottua merkittävästi.

Monet ihmiset, joilla on Maroteaux Lamyn oireyhtymä, diagnosoidaan jossain vaiheessa tyrä tai suoliston osan ulkonema vatsan seinämän läpi. Leikkausta tarvitaan tyypillisesti tyrän korjaamiseksi mahdollisesti hengenvaarallisten komplikaatioiden estämiseksi. Sydänsairaudet tai muut sydänongelmat ovat erittäin yleisiä, koska suurin osa tämän tilan diagnosoiduista kehittää jonkinlaisen sydämen toimintahäiriön, johon liittyy yleensä ainakin yksi viallinen sydänläppä. Kirurginen interventio voi olla tarpeen sydämen vaurioiden korjaamiseksi, vaikka tämä hoitomenetelmä viivästyy yleensä niin paljon kuin mahdollista sydänleikkaukseen liittyvien riskien vuoksi,

Maroteaux Lamyn oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, ja hoidon tarkoituksena on lievittää tiettyjä oireita. Mahdollisesti vakavat ongelmat, kuten sydänongelmat tai tyrien kehittyminen, vaativat yleensä kirurgisia toimenpiteitä. Liikkuvuuden ja itsenäisyyden lisäämiseksi voidaan käyttää tukivälineitä, kuten olkaimia, kainalosauvoja tai pyörätuoleja. Muita oireita hoidetaan tarpeen mukaan, joten selkeä ja tiheä kommunikointi valvovan lääkärin kanssa on erittäin tärkeää.