Mikä on Marshallin oireyhtymä?

Marshallin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä ja silmien, nivelten ja kasvojen rakenteiden häiriöitä. Se muistuttaa erityisesti Sticklerin oireyhtymää, joka on toinen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa kuulon heikkenemistä silmien, nivelten ja kasvojen rakenteiden lisäksi. Jotkut uskovat, että nämä kaksi häiriötä voivat itse asiassa olla sama häiriö. Molemmat häiriöt vaikuttavat sidekudokseen, kuitukudostyyppiin, joka tarjoaa tukea ja rakennetta muille kehon kudoksille ja elimille. Oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta monet erilaiset hoidot ja elämäntapamuutokset ovat mahdollisia helpottamaan elämistä, varsinkin jos se tunnistetaan riittävän ajoissa.

Geneettisesti Marshallin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva häiriö, mikä tarkoittaa, että se periytyy ei-sukupuolen kromosomissa ja että vain yksi häiriötä koodaava alleeli on välttämätön ilmentymiseen. Marshallin oireyhtymän ilmaisutaso vaihtelee kuitenkin merkittävästi, eivätkä kaikki, joilla on häiriön geeni, kokevat samoja tiloja ja oireita. Tämä vaihtelu voi esiintyä jopa perheissä; isällä, jolla on hyvin lieviä oireita, voi olla poika, jolla on erittäin vakavia oireita. Perheet, jotka ovat tietoisia sairauden geneettisestä taipumuksesta, voivat testata lapsensa nuorena, jotta he voivat saada asianmukaista hoitoa ja hoitoa varhaisessa vaiheessa, jos heillä on häiriö.

Yksi Marshallin oireyhtymän oireista on kuulon heikkeneminen. Tämä kuulon heikkeneminen tapahtuu yleensä etenkin korkeammilla taajuuksilla. Joissakin tapauksissa häiriön aiheuttama kuulon heikkeneminen voi pahentua ajan myötä.

Vaikka Marshallin oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia ​​silmäongelmia, likinäköisyys on ylivoimaisesti yleisin. Myopia, joka tunnetaan myös likinäköisyytenä, on taitekerroin, jossa valo pääsee silmään väärin ja aiheuttaa etäisten kohteiden hämärtymisen. Kaihi on myös suhteellisen yleinen Marshallin oireyhtymässä. Irrallinen verkkokalvo on toinen mahdollinen häiriöön liittyvä silmäongelma, mutta se on yleisempi niillä, joilla on Sticklerin oireyhtymä.

Marshallin oireyhtymä vaikuttaa myös niveliin ja aiheuttaa ylipituutta tai kaksoisliitoksia. Myöhemmin elämässä tämä johtaa kipuihin ja jäykkyyteen ja lopulta niveltulehdukseen. Kasvorakenne muuttuu myös Marshallin oireyhtymää sairastavilla. Niillä, joilla on häiriö, voi olla lyhyt, ylöspäin käännetty nenä, suuret silmät, tasainen keskipinta, näkyvät etuhampaat tai jokin muu kasvojen poikkeavuus. Yksilöt voivat myös olla lyhytkasvuisia häiriön vuoksi.