Mikä on McCune-Albrightin oireyhtymä?

McCune-Albrightin oireyhtymä on sairaus, jolla on geneettinen perusta. Tämä terveydentila voi vaikuttaa ihon värjäytymiseen ja vaikuttaa kielteisesti luukudoksen asianmukaiseen kehitykseen. Äärimmäisissä tapauksissa McCune-Albrightin oireyhtymä voi laukaista jättimäisyyden, tilan, jossa luuston rakenne kasvaa normaalin alueen ulkopuolelle.

Vaikka tauti liittyy yleensä naisiin ja sitä mainitaan usein syynä ennenaikaisten kuukautisten esiintymiseen nuorilla tytöillä, McCune-Albrightin oireyhtymä voi esiintyä myös miehillä. Molemmissa tapauksissa kummankin sukupuolen nuoret voivat kokea vartalonkarvojen varhaisen ulkonäön, erityisesti kainaloissa ja häpyalueilla. Tytöt voivat alkaa kehittää rintojaan ennen kuin täyttävät kymmenen vuotta. Sekä pojat että tytöt ovat alttiimpia murtuneille luille.

McCune-Albrightin oireyhtymään liittyy useita oireita. Yleisin on täpliä iholla. Nämä läiskät ovat yleensä epäsäännöllisen muotoisia ja niillä on taipumus näkyä selässä, vaikka niitä voi esiintyä muilla alueilla. Café-au-lait -paikoiksi tunnetut täplät voivat aiheuttaa lievää epämukavuutta, vaikka niistä tulee harvoin kivuliaita.

Muita McCune-Albrightin oireyhtymän yleisiä oireita ovat arpikudoksen kehittyminen luuston rakenteessa. Ylimääräisen kudoksen kertyminen luuhun voi painaa hermopäätteitä ja aiheuttaa paljon kipua. Hermoston paine voi vaikuttaa näkökykyyn. Jos sitä ei hoideta, seurauksena voi olla sokeus. Samalla tavalla luun epänormaali kasvu voi aiheuttaa kuulo -ongelmia, jopa täydelliseen kuurouteen asti.

Tällä hetkellä ei tunneta parannuskeinoa McCune-Albrightin oireyhtymään. Hoidot on yleensä suunnattu sairauden aiheuttamien olosuhteiden hallintaan. Esimerkiksi sellaisten lääkkeiden käyttö, jotka on tarkoitettu korjaamaan estrogeenin epätasapainoa kehossa, kuten testolaktoni, osoittautuvat usein tehokkaiksi estämään ennenaikaista kehitystä.

McCune-Albrightin oireyhtymä ei ole tarttuva tauti. Ei näytä olevan mitään todisteita siitä, että tauti olisi periytynyt suvun aiemmista sukupolvista. Useimmat lääketieteen ammattilaiset ovat yhtä mieltä siitä, että taudin kehittyminen on satunnaista tapahtumaa, joka tapahtuu kohdussa, kun tapahtuu GNAS1 -geenin mutaatio. Mutaatio esiintyy useissa kehon soluissa ja laukaisee erilaisia ​​taudin oireita.
Kaikki ihmiset, joilla on McCune-Albrightin oireyhtymä, eivät koe kaikkia oireita. Jopa ilmenevien oireiden yhteydessä vakavuus voi laskea missä tahansa lievästä voimakkaaseen. Lääkärit pystyvät usein työskentelemään potilaan kanssa ja tunnistamaan tapoja hoitaa tilan niin, että potilaalla on erinomaiset mahdollisuudet elää normaalia ja terveellistä elämää.