Meckelin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa erilaisia synnynnäisiä vikoja, jotka vaikuttavat useisiin kehon elimiin. Diagnoosi tehdään yleensä ultraäänellä raskauden toisen kolmanneksen aikana, vaikka jotkut vastasyntyneet diagnosoidaan syntyessään ilmeisten fyysisten epämuodostumien seurauksena. Jotkut Meckelin oireyhtymän yleisimmistä oireista ovat laajentunut pehmeä kohta, ylimääräiset sormet tai varpaat, monirakkulaiset munuaiset ja alikehittyneet keuhkot ja maksa. Vaikka raskaus saattaa tuntua normaalilta, lapsi, jolla on tämä tila, joko syntyy kuolleena tai kuolee pian syntymän jälkeen. Meckelin oireyhtymään liittyvät epämuodostumat eivät tue elämää, ja vuodesta 2011 lähtien ei ollut saatavilla hoitoa lapsen elämän pidentämiseksi.
Lapsella, jolla on Meckelin oireyhtymä, on taipumus olla suurentunut fontaneli tai pehmeä piste pään päällä. Tämä aiheuttaa encephaloceles -nimisiä pusseja aivoihin ja ympäröiville kalvoille. Nämä pussit ovat täynnä aivo -selkäydinnestettä, suojaavaa nestettä, joka normaalisti suojaa aivoja ja selkäydintä vammoilta, ja ne voivat näkyä missä tahansa pään alueella. Tämäntyyppinen synnynnäinen vika on usein kohtalokas, vaikka se ei liity muihin Meckelin oireyhtymän oireisiin. Lyhennetyt raajat ja ylimääräiset sormet tai varpaat ovat myös yleisiä vauvoilla, joilla on tämä sairaus.
Polysystiset munuaiset näkyvät tyypillisesti vauvoilla, joilla on Meckelin oireyhtymä. Tämä tarkoittaa, että munuaiset ovat peitetty kymmenillä tai jopa satoilla nesteellä täytetyillä kystillä, jotka voivat vaihdella suuresti. Nämä kystat voivat ohittaa terveen munuaiskudoksen ja aiheuttaa niin paljon vahinkoa, että munuaiset eivät pysty suodattamaan tarpeeksi jätemateriaalia verestä potilaan elämän tukemiseksi. Munuaisten vajaatoiminta vastasyntyneiden keskuudessa on lähes aina hengenvaarallinen.
Keuhkot ja maksa ovat yleensä vakavasti alikehittyneitä vauvoilla, joilla on Meckelin oireyhtymä. Nämä epämuodostumat ovat usein niin vakavia, että vastasyntynyt ei pysty hengittämään itsenäisesti syntymän jälkeen, ja se on tärkein syy siihen, että monet vauvat, joilla on tämä tila, ovat kuolleita. Joissakin tapauksissa pään ja kasvojen välillä on ilmeisiä fyysisiä epämuodostumia, vaikka nämä poikkeavuudet voivat vaihdella huomattavasti. Geneettistä neuvontaa suositellaan vanhemmille, joille on diagnosoitu tämä sairaus, koska on mahdollista, että myös tuleville lapsille kehittyy tauti. On usein suositeltavaa harkita suruneuvontaa tai perhehoitoa vanhemmille, jotka ovat menettäneet lapsensa tähän harvinaiseen geneettiseen sairauteen.