Verenpuutetta, johon liittyy suurten erytroblastien muodostumista verenkiertoon, kutsutaan megaloblastiseksi anemiaksi. Taustasta johtuva puutos, megaloblastinen anemia, jota kutsutaan myös folaatin puutosanemiaksi tai haitalliseksi anemiaksi puutteen syystä riippuen, voi aiheuttaa erilaisia oireita ja lisätä yksilön riskiä vakavien komplikaatioiden kehittymiseen. Megaloblastisen anemian hoitoon kuuluu yleensä puutteen lähteen määrittäminen ja lisäravinteiden antaminen olemassa olevan alijäämän kompensoimiseksi.
Erytroblasteilla on keskeinen rooli punasolujen muodostumisessa, ja niitä hyödynnetään hemoglobiinin syntetisointiprosessissa. Kun puutos ilmenee, se vaikuttaa haitallisesti punasolujen muodostumiseen, mikä johtaa ylisuurten, epänormaalin muotoisten erytroblastien kehittymiseen, joita kutsutaan megaloblasteiksi. Hidastuneen kehityksen seurauksena megaloblastit eivät moninkertaistu tarpeeksi nopeasti kompensoimaan niiden vähentynyttä määrää. Megaloblastin hauras rakenne tekee siitä alttiita repeämille, jolloin lopulta yksilölle jää riittämättömät punasolut.
Yksilöt, joilla on megaloblastinen anemia, kärsivät yleensä B12 -vitamiinin tai foolihapon puutteesta. Haitallisella anemialla mahalaukussa ei ole riittävästi luontaisena tekijänä tunnetun proteiinin tuotantoa. Luontaisen tekijän puute estää mahalaukun kykyä imeä B12 -vitamiinia, mikä heikentää punasolujen tuotantoa. Tämän puutteen lisäseurauksena megaloblastien tuotanto lisääntyy, mikä johtaa tuhoisan anemian kehittymiseen. Tutkimukset ovat osoittaneet, että foolihapon tai folaatin puute edistää myös megaloblastien kehittymistä, koska sen läsnäolo on tarpeen punasolujen asianmukaisen muodostumisen ja kypsymisen edistämiseksi.
Toissijaisten tai taustalla olevien olosuhteiden ja ympäristötekijöiden tiedetään myös edistävän folaatin puutosanemian kehittymistä. Yksilöt, joilla on leukemia tai luusairauksia, kuten myelofibroosi, voivat kehittää megaloblastista anemiaa. Tiettyjen lääkkeiden, kuten barbituraattien, fenytoiinin ja alkoholin, säännöllinen käyttö voi myös edistää tämän anemian muodon kehittymistä. Yksilöt, jotka käyttävät ruokavaliota, josta puuttuvat välttämättömät vitamiinit, ravintoaineet ja kivennäisaineet, tai ne, joilta on poistettu osa ohutsuolesta tai vatsasta, voivat myös kehittää tämän tyyppisen anemian. Ruoansulatushäiriöt, jotka johtuvat sellaisista häiriöistä kuin keliakia tai Crohnin tauti tai viimeaikainen infektio, voivat edistää megaloblastisen anemian puhkeamista.
Yksilöt, joilla on tämä anemian muoto, voivat kokea erilaisia oireita, joihin voi kuulua jatkuva väsymys, vaalea tai kellertävä iho ja usein päänsärky. Ne, joilla on tuhoisa anemia, voivat kokea suolahapon puutetta ruoansulatuskanavassaan, mikä voi johtaa ripuliin, pahoinvointiin ja ruokahaluttomuuteen. Muita merkkejä, joita voi kehittyä, ovat fyysinen heikkous vähäisellä rasituksella, maksan suureneminen, hengenahdistus ja sapen karkottaminen virtsan ja ulosteen kautta.
Haitallisen anemian diagnoosin vahvistamiseen käytetyt testit voivat sisältää täydellisen verenmäärityksen ja joissakin tapauksissa luuydintutkimuksen. Tunnetaan myös rintalastan hanana, luuydintutkimukseen kuuluu luuydinnesteen kerääminen, joka on saatu ontolla neulalla, joka on työnnetty joko rinta- tai lantionluuhun. Schilling -testi voidaan antaa myös vaiheittain, jotta voidaan arvioida kehon kykyä imeä B12 -vitamiini ja tarkistaa B12 -tasot.
Kun anemian syy on selvitetty ja puutoksen laajuus tunnistettu, hoito käsittää yleensä lisäravinteiden käytön puutteen kompensoimiseksi. Jos anemia johtuu B12 -vitamiinin puutteesta, B12 -injektioita voidaan antaa kuukausittain ja ruokavalion muutoksia suositellaan oikean tason palauttamiseksi. B12 -lisäainetta voidaan myös hengittää tai antaa suun kautta.
Yksilöt, joiden anemia johtuu folaatin puutteesta, voivat saada lyhytaikaisia foolihappolisäannoksia, kunnes tila on korjattu. Lisäainetta voidaan antaa myös suun kautta lyhyellä aikavälillä. Henkilöille, joiden folaattipuutos johtuu foolihapon epäasianmukaisesta imeytymisestä suolistossa, elinikäinen lisäravinteiden käyttö voi olla tarpeen.
Megaloblastiseen anemiaan liittyvät komplikaatiot voivat sisältää sappirakon sairauden, mahalaukun polyyppien ja mahasyövän kehittymisen. Yksilöillä, joilla on megaloblastinen anemia, on suurempi riski sairastua neurologisiin ongelmiin, jos puute jätetään hoitamatta. Muita komplikaatioita voivat olla hedelmättömyys, kongestiivinen sydämen vajaatoiminta ja pysyvä ihon värimuutos.