MELAS -oireyhtymä, joka tarkoittaa mitokondrioiden myopatiaa, enkefalopatiaa, maitohappoasidoosia ja aivohalvausta, on harvinainen mutta vaarallinen sairaus, joka ilmenee yleensä lapsilla ja nuorilla, vaikka oireet ilmaantuvat toisinaan myöhemmässä elämänvaiheessa. Tutkijat ja lääkärit uskovat, että häiriö liittyy mitokondrioiden DNA: n mutaatioihin. Henkilöt, joilla on MELAS -oireyhtymä, ovat alttiita kroonisille päänsärkyille, kohtauksille, lihasten väsymykselle ja dementialle. Sairauteen ei tunneta parannuskeinoa, mutta lääkkeet ja terapia ovat osoittaneet lupausta lievittää joitakin oireita ja viivästyttää heikentävien lihas- ja aivo -ongelmien puhkeamista.
Lääkärit ymmärtävät MELAS -oireyhtymän vaikutukset, vaikka taudin tarkat syyt ovat edelleen suurelta osin mysteeri. On vahvaa näyttöä siitä, että oireyhtymä periytyy pääasiassa äideiltä, jotka kantavat mutatoitunutta geneettistä materiaalia. Yksilön mitokondrioiden DNA: n geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa merkittäviä lihasten, aivojen ja hermoston kudosvaurioita ajan myötä, mikä yleensä johtaa aivohalvauksiin ja pysyviin vammoihin. Maitohapon kertyminen vereen johtuu vaurioituneista tai riittämättömistä proteiineista, jotka ovat muodostuneet mutatoituneista mitokondrioista.
Varhaisimpia tunnistettavia MELAS -oireyhtymän oireita ovat usein päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, lihasheikkous ja keskittymisvaikeudet. Kun tauti pahenee, henkilö voi kokea näköhäiriöitä, kohtauksia ja vaikeuksia hallita moottorin liikkeitä. Tilan myöhäiset vaiheet johtavat usein lihasten halvaantumiseen, kuulon ja näön menetykseen, dementiaan, aivohalvauksiin ja lopulta kuolemaan. Henkilön, joka uskoo kärsivänsä MELAS -oireyhtymään liittyvistä oireista, tulee välittömästi kysyä koulutetun lääkärin ammatillinen lausunto, joka voi tehdä oikean diagnoosin ja aloittaa hoidon.
MELAS -oireyhtymää ei voida parantaa, vaikka liikunta, lääkitys, lisäravinteet ja psykoterapia voivat auttaa yksilöitä tukahduttamaan tai viivästyttämään joitakin oireistaan ja oppimaan selviytymään tilastaan. Monet ihmiset pystyvät ylläpitämään vahvempia lihaksia ja edistämään terveellistä verenkiertoa harjoittamalla säännöllistä toimintaa ja syömällä terveellistä ruokaa. Kliiniset tutkimukset viittaavat siihen, että vitamiinit ja aminohapot, kuten riboflaviini ja nikotiiniamidi, auttavat estämään tiettyjä mitokondrioentsyymejä aiheuttamasta laajaa vahinkoa. Lääkkeet, jotka hoitavat tiettyjä oireita, kuten päänsärky- ja lihaskipulääkkeet, voivat tehdä elämästä mukavampaa MELAS -oireyhtymää sairastaville.
Ihmiset saavat usein emotionaalista ja psyykkistä helpotusta sairaudesta puhumalla neuvonantajien kanssa ja osallistumalla ryhmäterapiaistuntoihin muiden sairaiden ihmisten kanssa. Neuvonantajat ja psykologit antavat ihmisille mahdollisuuden puhua kamppailuistaan, keskustella toiveistaan ja suunnitella strategioita tavoitteidensa saavuttamiseksi. Muiden kärsivien, ystävien ja perheenjäsenten tuki on elintärkeää, jotta voimme oppia nauttimaan elämästä heikentävistä olosuhteista huolimatta.