Mikä on merenneito -oireyhtymä?

Merenneito -oireyhtymää kutsutaan myös sirenomeliaksi, ja se on erittäin harvinainen synnynnäisten epämuodostumien sarja, joka voi vaihdella ilmenemismuotoonsa. Ehto sai nimensä yhdestä läsnä olevasta viasta, joka on jalkojen sulautuminen. Jalkojen erottamatonta luonnetta on verrattu ulkonäöltään merenneitoon, joten nimi.
Jos merenneito -oireyhtymässä olisi vain jalkojen fuusio, se ei ehkä olisi niin vakava, mutta sen sijaan lapsilla, joilla on tämä synnynnäinen häiriö, on monenlaisia ​​ongelmia muiden kehon osien kanssa. Sukupuolielimet voivat olla epämuodostuneita tai poissa, virtsarakko voi puuttua, selkärangan poikkeavuuksia voi esiintyä ja munuaiset voivat kärsiä vakavasti. Ei niin monta vuotta sitten, ehtoa olisi pidetty aina kohtalokkaana muutaman tunnin tai päivän kuluttua lapsen syntymästä, mutta on ollut joitakin onnistuneita leikkauksia, jotka voivat lopulta muuttaa näkymiä tämän taudin hoidosta.

Useat nyt “kuuluisat” potilaat ovat saaneet hoitoja 2000 -luvun alusta lähtien. Shiloh Pepin, syntynyt vuonna 1999, on saanut munuaisensiirtoja, virtsateiden rakennemuutoksia ja muita toimenpiteitä. Vuonna 2004 syntyneelle Milagros Cerronille tehtiin onnistunut leikkaus jalkojen erottamiseksi ja hän pystyy kävelemään. Molemmat tytöt saavat elinikäisen sairaanhoidon. Shiloh sai toisen munuaisensiirtonsa vuonna 2007, mutta se, että molemmat tytöt eivät kuolleet syntyessään tai ennen sitä, on rohkaisevaa.

Merenneito -oireyhtymään liittyviä vikoja esiintyy noin kerran 100,000 40 syntymästä. Kuitenkin Yhdysvalloissa syntyvyys on yli neljä miljoonaa lasta vuodessa, mikä viittaa siihen, että noin XNUMX lasta vuodessa syntyy tällä ehdolla pelkästään Yhdysvalloissa. Näiden tilastojen on oltava raittiita, jos on vain kourallinen lapsia, jotka ovat tähän mennessä onnistuneet selviytymään. Osa ongelmasta voi johtua lääketieteellisestä ennakkoluulosta siihen, ettei lapsia hoideta merenneito -oireyhtymässä, ja lääkäreiden vahvoihin suosituksiin, joiden mukaan heidän annetaan kuolla, mutta todistettu hoito saattaa muuttaa ajattelutapaa ajan myötä.

Toinen syy selviytymiseen voi olla niin heikko merenneito -oireyhtymässä, että syntymävikojen vakavuus ja viatyypit voivat vaihdella. Lievemmillä muodoilla on mahdollista, että lapset voivat selviytyä hoidosta. Erittäin vakavat viat voivat tarkoittaa, että tila ei yksinkertaisesti selviä joillekin sen kanssa syntyneille lapsille. Jotkut lapset eivät edes elä syntymään, joten osa merenneito -oireyhtymän arvioinnista ja hoidosta tulevaisuudessa voi olla olemassa olevien vikojen tyyppien ja vakavuuden määrittäminen.