Metabolinen luusairaus on sairaus, joka ilmenee joko tiettyjen ruokavalion puutteiden, auringonvalolle altistumisen tai yksilön geneettisen koodin puutteen vuoksi. Perinteisesti luut tarvitsevat suuria määriä kalsiumia, fosforia ja D -vitamiinia asianmukaisen kasvun ja ylläpidon saavuttamiseksi. Jos mitään näistä tuotteista puuttuu, luun tiheys vähenee huomattavasti ja luut muuttuvat erittäin heikoiksi ja hauraiksi. Vaikka metabolinen luusairaus voi viitata useisiin sairauksiin, sitä ajatellaan useimmiten osteoporoosin, riisitaudin ja osteogenesis imperfectan suhteen.
Osteoporoosi on sairaus, jossa kehon luut muuttuvat yhä huokoisemmiksi, menettävät tiheytensä ja muuttuvat kevyiksi. Perinteisesti osteoporoosia esiintyy yleisimmin vaihdevuodet ohittaneilla naisilla johtuen hormonimuutoksista, jotka tapahtuvat tällä hetkellä. Muut olosuhteet voivat kuitenkin johtaa myös osteoporoosin kehittymiseen, kuten tupakointi, kilpirauhasen liikatoiminta, tietyt ravintovajeet ja liikunnan puute.
Toisin kuin osteoporoosi, riisitauti esiintyy pääasiassa lapsuudessa. Tyypillisesti tämä tila ei vaikuta luiden tiheyteen, vaan aiheuttaa niiden pehmenemisen. Tämä sairaus ilmenee useimmiten D -vitamiinin puutteen vuoksi ruokavaliossa, vaikka muut olosuhteet, kuten huonosti toimiva maksa, voivat myös johtaa riisitaudin kehittymiseen.
Osteogenesis imperfecta johtuu useimmiten tietystä geenimutaatiosta, joka vaikuttaa kollageenin tuotantoon kehon luissa. Vaikka normaalit luut koostuvat tyypillisesti suurista kollageenimääristä, niillä, joilla on osteogenesis imperfecta, on huomattavia kollageenipuutoksia. Osteogenesis imperfecta johtaa yleensä luiden muodostumiseen, jotka murtuvat helposti ja ovat erittäin hauraita. Vaikka tämä tila voi olla erittäin vaarallinen kaikenikäisille, sairastuneilla lapsilla on korkein kuolleisuus.
Jotta tiettyä metabolista luusairautta voitaisiin hoitaa onnistuneesti, on tärkeää ensin tunnistaa potilaskohtainen sairaus. Tyypillisesti osteoporoosia sairastaville määrätään useita hormonikorvauslääkkeitä. D -vitamiini ja kalsiumlisä ovat myös hyvä valinta osteoporoosista kärsiville sekä niille, joilla on diagnosoitu riisitauti. Usein niiden, joilla on diagnosoitu osteogenesis imperfecta, on luotettava reseptilääkkeisiin hoitamaan tilansa. Parhaan tuloksen saavuttamiseksi potilaiden on usein käytettävä eri hoitomenetelmien yhdistelmää voidakseen hoitaa tiettyä metabolista luusairauttaan.