Metabolinen myopatia on geneettinen häiriö, joka häiritsee monimutkaisia aineenvaihduntaprosesseja, jotka tarjoavat lihaksille energiaa toimia. Joitakin esimerkkejä ovat laktaattidehydrogenaasin puutos, debrancher -entsyymin puutos ja karnitiinin puute. Nämä olosuhteet aiheuttavat lihaskipua ja -heikkoutta suhteellisen lyhyiden harjoitusjaksojen jälkeen, ja ne voivat myös altistaa potilaita sydän- ja verisuonitautien sekä anestesian haittavaikutusten riskiin.
Joissakin tapauksissa metabolinen myopatia on seurausta spontaanista mutaatiosta yhden potilaan vanhemmista. Muita tapauksia ovat perinnölliset geenit, joskus resessiiviset piirteet, joita vanhemmat eivät ehkä ole tienneet ennen raskautta. Metabolisen myopatian diagnoosi voi olla monimutkainen prosessi. Näitä tiloja pidetään toisinaan virheellisinä lihasten dystrofioiden tai muiden häiriöiden kanssa, ja laaja testaus ja arviointi voi olla tarpeen ongelman tunnistamiseksi ja sen selvittämiseksi, mikä entsyymin puute liittyy.
Keho luottaa sarjaan kemiallisia reaktioita muuttaakseen ravintoaineet energiaksi, jota lihakset voivat käyttää voiman saamiseen. Jonkin tässä prosessissa mukana olevan entsyymin puute voi rajoittaa lihasten käytettävissä olevaa energiaa; metabolisessa myopatiassa lihakset eivät ehkä pysty varastoimaan esimerkiksi glykogeenia. Kun potilas alkaa vaatia voimaa lihaksilta, resurssit loppuvat nopeasti ja he voivat aloittaa kouristuksia ja kouristuksia.
Näitä ehtoja ei voida parantaa, koska niihin liittyy perustavanlaatuinen geneettinen ongelma, jota ei voida korjata. Niitä voidaan kuitenkin hallita. Potilaan ruokavalion ja liikuntatottumusten muuttaminen voi ratkaista ongelman. Potilaiden on ehkä vältettävä tiettyjä toimintoja, jotka voisivat rasittaa heidän lihaksiaan, ja heidän pitäisi hyötyä syömisestä tai tiettyjen elintarvikkeiden välttämisestä aineenvaihdunnan tukemiseksi. Potilas tarvitsee seurantaa koko elämän häiriön ratkaisemiseksi.
Ihmiset, joilla on metabolinen myopatia tai suvussa tämä ongelma, saattavat haluta keskustella siitä geneettisen neuvonantajan kanssa, jos he haluavat saada lapsia. Taudin tarttumisen riskit voivat vaihdella tilan luonteen ja vanhempien geneettisen rakenteen mukaan. Organisaatiot, jotka ovat omistautuneet erilaisiin lihassairauksiin, voivat antaa neuvoja ja tietoa sekä pääsyn kliinisiin tutkimuksiin ja muihin resursseihin, joista potilaat ja heidän perheensä voivat hyötyä. Tukiryhmät voivat myös tarjota apua vanhemmille, jotka ovat huolissaan geneettisistä riskeistä ja jotka haluavat mahdollisuuden olla vuorovaikutuksessa ihmisten kanssa, joilla on näitä häiriöitä, jotta he voivat oppia lisää siitä, mitä odottaa.