Metaboliitti on yksityiskohtainen erittely organismin signalointikemikaaleista, metaboliiteista, hormoneista ja vastaavista rakenteista. Jotkut näistä tuotetaan luonnollisesti, toiset erilaisten nautittujen elintarvikkeiden ja lääkkeiden aineenvaihdunnan kautta. Organismin kemiallisten yhdisteiden kokoelma muuttuu elinkaarensa aikana. On mahdollista ottaa tilannekuva ajoissa nähdäksesi, mitä organismi sisälsi ja tuotti jossain vaiheessa, mutta tämä muuttuu hetkestä toiseen.
Ihmisen aineenvaihduntatutkimus on erityisen kiinnostava aihe. Lääketieteellinen testaus perustuu usein metaboliitteihin diagnostisissa tarkoituksissa. Lääkäri voi tarkistaa yhdisteiden läsnäolon tai puuttumisen sairauksien estämiseksi sisään tai ulos tai nähdä, kuinka hyvin potilas reagoi lääkkeisiin. Vain murto -osa on tunnistettavissa perustutkimuksilla. Metaboliittien määrän lisääminen, joita lääkärit voisivat testata, loisi enemmän mahdollisuuksia potilaiden tarkkaan diagnosointiin ja testaamiseen.
Tämä tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden tutkia genetiikan ja ympäristön välisiä vuorovaikutuksia. Genomi koodaa useiden yhdisteiden, kuten hormonien, entsyymien ja niin edelleen, tuotantoa. Virheet voivat aiheuttaa ongelmia, kuten puutteita tai viallisia kemikaaleja. Samaan aikaan ympäristö vaikuttaa myös ihmisen aineenvaihduntaan; se, mitä henkilö syö, juo ja muutoin altistuu, muuttaa hänen aineenvaihduntaansa ja luo erilaisen allekirjoituskemikaalin.
Tutkijat, jotka ovat kiinnostuneita siitä, miten ympäristö ja genetiikka voivat olla vuorovaikutuksessa, voivat tutkia aineenvaihduntaa tarkastellakseen näiden aiheiden risteystä. He voivat tarkastella tapaa, jolla ympäristö vaikuttaa vaikuttaen geeneihin, tai ottaa ne esimerkiksi käyttöön. Se voi myös antaa vihjeitä siitä, miten organismit käsittelevät muuttuvia ympäristöolosuhteita ja mitä tapahtuu, kun organismit altistuvat myrkyille. Metaboliitti sisältää erilaisia kemikaaleja, joita keho käyttää elämässä, energiamolekyyleistä soluihin, voimasoluihin ja hedelmällisyyttä käynnistäviin signaalihormoneihin, jotka mahdollistavat lisääntymisen.
Kanadalainen tutkimusryhmä kehitti ensimmäisenä karkean sekvenssin ihmisen metabolomista. Tämä työ on haastavaa, koska näytteet eri kehon alueista sisältävät erilaisia kemikaaleja, ja ne voivat myös muuttua ajan myötä. Esimerkiksi maksasoluissa olevien yhdisteiden yksinkertainen sekvensointi antaisi toisenlaisen kuvan kuin muiden kehon osien kudosten ja nesteiden tutkiminen, koska monet metabolin osat ovat hyvin sijaintikohtaisia. Joitakin signalointisoluja esiintyy vain tietyillä alueilla, kun taas spesifisiä metaboliitteja voi olla joillakin kehon alueilla, mutta ei muilla. Onnistunut sekvensointi vaatii yksityiskohtaista ja huolellista näytteenottoa.