Metakromaattinen leukodystrofia, joka tunnetaan myös nimellä MLD, on rappeuma tai muutos keskushermoston ja aivojen valkoisessa aineessa. Se on osa leukodystrofioiksi kutsuttujen geneettisten häiriöiden perhettä, jotka heikentävät myeliinivaipan kasvua tai kehittymistä. Metakromaattisessa leukodystrofiassa on aryylisulfataasi A: n puutos. Aryylisulfataasi A hajottaa sulfatidin; Kuitenkin, kun se ei hajoa, sulfatidit kerääntyvät myrkyllisille tasoille ja myrkyttävät hermostoa, aivoja, munuaisia ja maksaa – mikä heikentää niiden tilaa.
Ihmiset voivat kärsiä metakromaattisesta leukodystrofiasta elämänsä kolmessa vaiheessa: aikuinen, nuori ja myöhäinen infantiili. Jos metakromaattinen leukodystrofia, kun henkilö on aikuinen, se yleensä ilmenee, kun hän on kuusitoista vuotta vanha. Ensimmäiset oireet aikuisten MLD -muodolle ovat persoonallisuuden muutokset, käyttäytymisen muutokset, heikentynyt kyky ajatella tai suorittaa päivittäisiä toimintoja, käsien ja jalkojen tunnottomuus ja kävelyongelmat. Se diagnosoidaan usein väärin psykiatriseksi tilaksi tai dementian muotoksi. Sillä on hitain eteneminen – missä lasku voi jatkua vuosikymmeniä – kaikissa MLD -muodoissa.
Nuorten metakromaattisen leukodystrofian muodossa potilas kärsii kolmesta kymmeneen vuoteen. He alkavat tyypillisesti toimia huonosti koulussa, osoittavat dementian merkkejä ja kärsivät henkisestä heikkenemisestä. Kuten aikuisilla alkava MLD -muoto, potilailla on myös ongelmia kävelyssään, käyttäytymismuutoksissaan ja älykkyytensä heikkenemisessä. Lisäksi he voivat kärsiä kohtauksista tai lihaskouristuksista. Vaikka se etenee hitaammin kuin myöhäinen lapsenmuoto, kuolema voi tapahtua 20–XNUMX vuoden kuluttua oireiden ensimmäisestä ilmaantumisesta.
Edistyksellisin metakromaattisen leukodystrofian muoto, myöhäinen infantiili MLD, on myös yleisin. Lapset kärsivät yleensä siitä, kun he ovat vuoden ikäisiä; monissa tapauksissa oireet voivat kuitenkin ilmaantua vasta neljän vuoden ikäisinä. Oireita ovat lihasten heikkeneminen, liian jäykät lihakset, kehityksen viivästyminen, näön heikkeneminen, kunnes potilas tulee sokeaksi, kouristukset, halvaus, nielemisvaikeudet ja dementia. Valitettavasti lapset voivat joutua koomaan, ja useimmat eivät elä viidestä kymmeneen vuoteen oireiden alkamisen jälkeen.
Tällä hetkellä metakromaattista leukodystrofiaa ei hoideta. Joissakin tapauksissa potilas voi saada luuydinsiirron taudin etenemisen hidastamiseksi; se on kuitenkin otettava ajoissa huomioon, jotta se olisi hyödyllinen toimintasuunnitelma. Potilaan elämänlaadun parantamiseksi ja oireiden hoitamiseksi voidaan ryhtyä muihin toimiin. Näihin vaiheisiin kuuluvat lääkkeet oireiden vähentämiseksi ja kivun lievittämiseksi, leikkaus kivun lievittämiseksi kehon vaikutusalueilla, fysioterapia, toimintaterapia, puheterapia, virkistyshoito, apuvälineet, silmätarkastukset ja sappikivien hoito. Tutkimusta tehdään saadakseen lisätietoja taudista ja sen hoidosta.